Syndrome d'hyperstimulation ovarienne
Définition clinique
Maladie gynécologique rare autre que malformative affectant la femme préménopausée généralement après traitement hormonal de stimulation ovarienne, caractérisée par une augmentation du volume des ovaires et, à des degrés divers, par une fuite du sérum du secteur vasculaire vers le secteur interstitiel, principalement dans le péritoine et la plèvre et dans une moindre mesure les cavités péricardiques. Les symptômes initiaux sont une distension abdominale, des douleurs, des nausées et des vomissements. Le degré de sévérité varie de léger à engageant le pronostic vital et augmente en cas de risque accru de thrombose, d'insuffisance hépato-rénale aiguë, de syndrome de détresse respiratoire aiguë et de torsion ovarienne ou de rupture de kystes ovariens.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Abdominal distention
- Nausea and vomiting
- Nausea
- Abdominal pain
- Increased serum testosterone level
- Capillary leak
- Enlarged polycystic ovaries
- Increased circulating gonadotropin level
- Hirsutism
- Ascites
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Pleural effusion
- Hemorrhagic ovarian cyst
- Ovarian cyst
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Hypovolemia(Occasionel (29-5%))
- Peripheral edema(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary edema(Occasionel (29-5%))
- Generalized edema(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'hyperstimulation ovarienne. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Carcinome péritonéal primaire
ORPHA:168829 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Déficit en lipase acide lysosomale
ORPHA:275761 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
ORPHA:298 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Tumeur desmoplastique à petites cellules
ORPHA:83469 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie de Hirschsprung
ORPHA:388 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Fièvre hémorragique de Crimée-Congo
ORPHA:99827 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FSHR2p16.3ClinVar : 283 variants236 VUSMajor susceptibility factor inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- ICD-10:N98.1
- ICD-11:GA32.0
- MONDO:0011972
- MeSH:D016471
- MedDRA:10033266
- OMIM:608115
- UMLS:C0085083