Syndrome acrootooculaire
Synonymes : Syndrome de pseudo-oedème de la papille-blépharophimosis-main anormale
Définition clinique
Le syndrome acro-oto-oculaire est un syndrome très rare associant un pseudo-oedème de la papille (gonflement du disque optique non secondaire à une augmentation de la pression intracrânienne), une surdité mixte, une dysmorphie faciale et des anomalies des extrémités.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
42 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 41
- Microcephaly
- Epicanthus
- Abnormality of facial musculature
- Micrognathia
- Abnormality of earlobe
- Low-set ears
- Conductive hearing impairment
- Sensorineural hearing impairment
- Atresia of the external auditory canal
- Downslanted palpebral fissures
- Pseudopapilledema
- Blepharophimosis
- Hypotelorism
- Anodontia
- Grayish enamel
- Delayed eruption of teeth
- Dental malocclusion
- Pectus excavatum
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Small thenar eminence
- Failure to thrive
- Small for gestational age
- Short foot
- Short toe
- Sandal gap
- High, narrow palate
- Delayed skeletal maturation
- Kyphoscoliosis
- Short stature
- Abnormal finger flexion creases
- Decreased palmar creases
- Hyperpigmented nevi
- Short finger
- Short metacarpal
- Small hypothenar eminence
- Palmar hyperkeratosis
- Supernumerary tooth
- Prominent calcaneus
- Cutaneous syndactyly
- Wide nasal base
- Choking episodes
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Intellectual disability(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome acrootooculaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle
ORPHA:2533 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X
ORPHA:1131 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst
ORPHA:85321 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Desmostérolose
ORPHA:35107 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de méningocèle latérale
ORPHA:2789 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (6) ↓
- GARD:4559
- ICD-10:Q87.0
- MONDO:0009920
- MeSH:C564866
- OMIM:264475
- UMLS:C1849661