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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficit isolé en succinate-CoQ réductase

ORPHA:3208PathologieCIM-10 : G71.3CIM-11 : 5C53.2YOMIM : 252011

Synonymes : Déficit isolé en complexe II de la chaîne respiratoire mitochondriale · Déficit isolé en succinate déshydrogénase · Déficit isolé en succinate-coenzyme Q réductase · Déficit isolé en succinate-ubiquinone réductase

Définition clinique

Anomalie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisée par un phénotype très variable. Il s'agit d'une maladie sévère et multisystémique affectant le cerveau, le coeur, les muscles, le foie, les reins et les yeux, entraînant le décès chez l'enfant en bas âge. En cas de forme légère, les patients présentent uniquement une atteinte cardiaque ou musculaire isolée à l'âge adulte. Les analyses histochimique et biochimique mettent en évidence une réduction globale de l'activité de la succinate déshydrogénase.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

50 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 24

  • Abnormality of the eye
  • Spasticity
  • Motor delay
  • Abnormality of the cardiovascular system
  • Hypertrophic cardiomyopathy
  • Left ventricular hypertrophy
  • Weight loss
  • Generalized myoclonic seizure
  • Motor deterioration
  • Developmental regression
  • Generalized muscle weakness
  • Easy fatigability
  • Babinski sign
  • Proportionate short stature
  • Severe short stature
  • Distal amyotrophy
  • Proximal muscle weakness
  • Skeletal myopathy
  • Abnormal left ventricular function
  • Hyperactive deep tendon reflexes
  • Hyperactive patellar reflex
  • Progressive psychomotor deterioration
  • Hyperreflexia in upper limbs
  • Reduced visual acuity
🟡 Occasionnel / autres (26) ↓
  • Loss of ambulation(Très rare (4-1%))
  • Irritability(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Spastic tetraparesis(Occasionel (29-5%))
  • Generalized hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Spastic paraparesis(Occasionel (29-5%))
  • Frequent falls(Occasionel (29-5%))
  • Expressive language delay(Occasionel (29-5%))
  • Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal atrioventricular conduction(Occasionel (29-5%))
  • Knee flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Lower limb hypertonia(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Focal myoclonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Moderate global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Noncompaction cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Mild microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Vesicoureteral reflux(Très rare (4-1%))
  • External ophthalmoplegia(Très rare (4-1%))
  • Pigmentary retinopathy(Très rare (4-1%))
  • Blindness(Très rare (4-1%))
  • Nystagmus(Très rare (4-1%))
  • Dementia(Très rare (4-1%))
  • Poor head control(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit isolé en succinate-CoQ réductase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SDHA5p15.33

    ClinVar : 3548 variants727 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SDHB1p36.13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SDHD11q23.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • SDHAF119q13.12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:5053
  • ICD-10:G71.3
  • ICD-11:5C53.2Y
  • MeSH:C565375
  • OMIM:252011
  • OMIM:619166
  • OMIM:619167
  • OMIM:619224
  • UMLS:C1855008

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.