Pentalogie de Cantrell
Synonymes : Syndrome de Cantrell · Syndrome thoraco-abdominal
Définition clinique
Syndrome létal d'anomalies congénitales multiples, caractérisé par la présence de 5 malformations cardinales : hernie supra-ombilicale de la paroi abdominale, anomalie de la partie basse du sternum, défaut de la partie antérieure du diaphragme et du péricarde diaphragmatique, malformations cardiaques. L'ectopie cardiaque (EC) est souvent constatée chez les foetus atteints de pentalogie de Cantrell (PDC).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Abnormal sternum morphology
- Congenital diaphragmatic hernia
- Omphalocele
- Ventricular septal defect
- Abnormal pericardium morphology
- Abnormal cardiovascular system morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Atrial septal defect
- Pulmonary hypoplasia
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Abnormality of tibia morphology(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the radius(Occasionel (29-5%))
- Absent gallbladder(Occasionel (29-5%))
- Non-midline cleft of the upper lip(Occasionel (29-5%))
- Hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Renal agenesis(Occasionel (29-5%))
- Renal dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Orofacial cleft(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Split hand(Occasionel (29-5%))
- Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
- Polysplenia(Occasionel (29-5%))
- Talipes(Occasionel (29-5%))
- Encephalocele(Occasionel (29-5%))
- Anencephaly(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Pentalogie de Cantrell. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 60%
Syndrome de trisomie 18
ORPHA:3380 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
ORPHA:373 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome PAGOD
ORPHA:991 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome du chromosome 8 recombinant
ORPHA:96167 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome du cimeterre
ORPHA:185 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:7359
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0010742
- MeSH:D058502
- OMIM:313850
- UMLS:C0559483