Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hydrolethalus

ORPHA:2189PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 236680

Définition clinique

L'hydroléthalus est un syndrome malformatif foetal sévère caractérisé par une dysmorphie craniofaciale et des malformations du système nerveux central (SNC), cardiaques, pulmonaire et des membres.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

28 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 8

  • Hydrocephalus
  • Retrognathia
  • Micrognathia
  • Postaxial hand polydactyly
  • Agenesis of corpus callosum
  • Absent septum pellucidum
  • Polyhydramnios
  • Premature birth

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

  • Posteriorly rotated ears
  • Cleft palate
  • Submucous cleft hard palate
  • Bifid uvula
  • Low-set ears
  • Deeply set eye
  • Laryngomalacia
  • Abnormality of the respiratory system
  • Abnormality of the sense of smell
  • Abnormal cardiovascular system morphology
  • Gingival cleft
  • Unilateral cleft lip
  • Tracheal atresia
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Anophthalmia(Occasionel (29-5%))
  • Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
  • Arrhinencephaly(Occasionel (29-5%))
  • Anencephaly(Occasionel (29-5%))
  • Micromelia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the fallopian tube(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hydrolethalus. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • HYLS111q24.2

    ClinVar : 493 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • KIF715q26.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:6683
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD2F.1Y
  • MONDO:0006037
  • MeSH:C536079
  • OMIM:236680
  • OMIM:614120
  • UMLS:C2931104

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.