Iniencéphalie
Définition clinique
Anomalie rare du tube neural caractérisée par un cou anormalement court, une rétroflexion extrême de la tête et un visage tourné vers le haut, résultant d'une atteinte de l'occiput et de l'inion, s'accompagnant, à des degrés divers, d'une rachischisis des vertèbres cervicales supérieures et thoraciques, entraînant une fermeture incomplète des arcs vertébraux, voire, dans certains cas, leur absence. Les patients présentent souvent des malformations du système nerveux central (spina bifida et/ou anencéphalie), une lordose marquée, et semblent ne pas avoir de cou, la peau du crâne se prolongeant sans interruption jusqu'à la poitrine et le dos.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Rhizomelia
- Spinal dysraphism
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Narrow mouth
- Low-set ears
- Holoprosencephaly
- Gastroschisis
- Polyhydramnios
- Rocker bottom foot
- Anencephaly
- Spina bifida
- Hyperlordosis
- Absent vertebrae
- Mandibular aplasia
- Abnormal cardiovascular system morphology
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Abnormality of the genital system(Occasionel (29-5%))
- Renal agenesis(Occasionel (29-5%))
- Orofacial cleft(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Cystic hygroma(Occasionel (29-5%))
- Congenital diaphragmatic hernia(Occasionel (29-5%))
- Dandy-Walker malformation(Occasionel (29-5%))
- Lissencephaly(Occasionel (29-5%))
- Omphalocele(Occasionel (29-5%))
- Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
- Anal atresia(Occasionel (29-5%))
- Encephalocele(Occasionel (29-5%))
- Duodenal atresia(Occasionel (29-5%))
- Myelomeningocele(Occasionel (29-5%))
- Arthrogryposis multiplex congenita(Occasionel (29-5%))
- Syringomyelia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the occipital bone(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Iniencéphalie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 18%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Chondrodysplasie létale de Blomstrand
ORPHA:50945 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus
ORPHA:990 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Dysostose facio-crânienne hypomandibulaire
ORPHA:1790 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome de trisomie 1q
ORPHA:261344 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Dermopathie restrictive
ORPHA:1662 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:10506
- ICD-10:Q00.2
- ICD-11:LA00.1
- MONDO:0018968
- MedDRA:10022034
- UMLS:C0152234