🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Cowden

ORPHA:201Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q85.8CIM-11 : LD2D.YOMIM : 158350

Synonymes : Maladie de Cowden · Syndrome des hamartomes multiples

Définition clinique

Génodermatose caractérisée par des hamartomes multiples se formant dans divers tissus et par un risque accru de développement de tumeurs malignes du sein, de la thyroïde, de l'endomètre, du rein et du colorectum. Lorsque le CS est accompagné de mutations germinales du gène <i>PTEN</i>, il appartient au groupe du syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN (STHP).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

57 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 10

Goiter
Palmoplantar keratoderma
Breast carcinoma
Generalized hyperkeratosis
Neoplasm of the skin
Macule
Papilloma
Conjunctival hamartoma
Papule
Colorectal polyposis

🟠 Fréquent (79-30%) — 19

Abnormality of the penis
Macroglossia
Furrowed tongue
Macrocephaly
Abnormality of the thyroid gland
Melanocytic nevus
Cavernous hemangioma
Intellectual disability
Ataxia
Global developmental delay
Subcutaneous nodule
Neoplasm
Meningioma
Hamartomatous polyposis
Adenoma sebaceum
Fibroma
Lipoma
Cognitive impairment
Mucosal telangiectasiae

🟡 Occasionnel / autres (28) ↓

Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
Abnormality of the uterus(Occasionel (29-5%))
High palate(Occasionel (29-5%))
Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
Cataract(Occasionel (29-5%))
Myopia(Occasionel (29-5%))
Autism(Occasionel (29-5%))
Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
Gynecomastia(Occasionel (29-5%))
Hypopigmented skin patches(Occasionel (29-5%))
Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
Seizure(Occasionel (29-5%))
Abnormal cerebellum morphology(Occasionel (29-5%))
Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
Increased intracranial pressure(Occasionel (29-5%))
Scoliosis(Occasionel (29-5%))
Kyphosis(Occasionel (29-5%))
Melanoma(Occasionel (29-5%))
Short stature(Occasionel (29-5%))
Cellular immunodeficiency(Occasionel (29-5%))
Renal cell carcinoma(Occasionel (29-5%))
Follicular thyroid carcinoma(Occasionel (29-5%))
Multiple cafe-au-lait spots(Occasionel (29-5%))
Enlarged polycystic ovaries(Occasionel (29-5%))
Bone cyst(Occasionel (29-5%))
Endometrial carcinoma(Occasionel (29-5%))
Neoplasm of the central nervous system(Occasionel (29-5%))
Neoplasm of the thyroid gland(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Cowden. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

PTEN10q23.31
ClinVar : 4293 variants3306 pathogènes2680 VUS
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (12) ↓

GARD:6202
ICD-10:Q85.8
ICD-11:LD2D.Y
MONDO:0016063
MeSH:D006223
MedDRA:10051906
OMIM:158350
OMIM:615107
OMIM:615108
OMIM:615109
OMIM:616858
UMLS:C0018553

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.