Syndrome de Legius
Synonymes : Syndrome NF1-like · Syndrome de Legius non mosaïque · Syndrome neurofibromatose 1-like
Définition clinique
Anomalie rare de la pigmentation cutanée d'origine génétique caractérisée par de multiples macules café-au-lait avec ou sans taches de rousseur axillaires ou inguinales.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
42 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Multiple cafe-au-lait spots
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Atypical behavior
- Axillary freckling
- Specific learning disability
- Inguinal freckling
🟡 Occasionnel / autres (37) ↓
- Short attention span(Occasionel (29-5%))
- Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
- Abnormal sternum morphology(Occasionel (29-5%))
- Multiple lipomas(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Très rare (4-1%))
- Cataract(Très rare (4-1%))
- Delayed speech and language development(Très rare (4-1%))
- Nephrolithiasis(Très rare (4-1%))
- Xanthelasma(Très rare (4-1%))
- Seizure(Très rare (4-1%))
- Hypotonia(Très rare (4-1%))
- Motor delay(Très rare (4-1%))
- Dystonia(Très rare (4-1%))
- Mitral valve prolapse(Très rare (4-1%))
- Pulmonic stenosis(Très rare (4-1%))
- Scoliosis(Très rare (4-1%))
- Nephroblastoma(Très rare (4-1%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Très rare (4-1%))
- Acute monocytic leukemia(Très rare (4-1%))
- Paroxysmal atrial tachycardia(Très rare (4-1%))
- Attention deficit hyperactivity disorder(Très rare (4-1%))
- Chiari type I malformation(Très rare (4-1%))
- Vestibular schwannoma(Très rare (4-1%))
- Polydactyly(Très rare (4-1%))
- Non-small cell lung carcinoma(Très rare (4-1%))
- Male urethral meatus stenosis(Très rare (4-1%))
- Desmoid tumors(Très rare (4-1%))
- Cognitive impairment(Très rare (4-1%))
- Ovarian neoplasm(Très rare (4-1%))
- Brain imaging abnormality(Très rare (4-1%))
- Neurofibromas(Absent (0%))
- Optic nerve glioma(Absent (0%))
- Lisch nodules(Absent (0%))
- Neoplasm of the central nervous system(Absent (0%))
- Diaphyseal dysplasia(Absent (0%))
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Legius. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 61%
Neurofibromatose type 1
ORPHA:636 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de microdélétion 17q11
ORPHA:97685 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale
ORPHA:139396 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
ORPHA:43 · 3/8 phénotypes en commun
- 36%
Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1
ORPHA:363700 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Sclérose tubéreuse de Bourneville
ORPHA:805 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SPRED115q14Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10714
- ICD-10:Q85.0
- ICD-11:LD27.5
- MONDO:0012669
- MeSH:C548032
- OMIM:611431
- UMLS:C1969623