Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1

ORPHA:363700Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q85.0OMIM : 162200

Synonymes : Maladie de Recklinghausen par mutation ou délétion intragénique de NF1

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

71 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Hypertelorism
  • Cafe-au-lait spot

🟠 Fréquent (79-30%) — 22

  • Proportionate tall stature
  • Bone cyst
  • Neurodevelopmental delay
  • Inguinal freckling
  • Subcutaneous neurofibromas
  • Brain imaging abnormality
  • Macrocephaly
  • Coarse facial features
  • Broad neck
  • Abnormality of the skeletal system
  • Axillary freckling
  • Large hands
  • Hypotonia
  • Specific learning disability
  • Joint hypermobility
  • Abnormal heart morphology
  • Long foot
  • Abnormal facial shape
  • Scoliosis
  • Attention deficit hyperactivity disorder
  • Speech articulation difficulties
  • Lisch nodules
🟡 Occasionnel / autres (47) ↓
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Long face(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
  • Narrow forehead(Occasionel (29-5%))
  • Long philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Protruding ear(Occasionel (29-5%))
  • Hypotelorism(Occasionel (29-5%))
  • Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Pes cavus(Occasionel (29-5%))
  • Prominent glabella(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Genu valgum(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the dental pulp(Occasionel (29-5%))
  • Optic nerve glioma(Occasionel (29-5%))
  • Spinal neurofibromas(Occasionel (29-5%))
  • Impaired visuospatial constructive cognition(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal renal morphology(Occasionel (29-5%))
  • Thick vermilion border(Occasionel (29-5%))
  • Neurofibrosarcoma(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the sphenoid sinus(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Très rare (4-1%))
  • Hydrocephalus(Très rare (4-1%))
  • Sinusitis(Très rare (4-1%))
  • Hemangioma(Très rare (4-1%))
  • Ventricular septal defect(Très rare (4-1%))
  • Atrial septal defect(Très rare (4-1%))
  • Mitral valve prolapse(Très rare (4-1%))
  • Hypertrophic cardiomyopathy(Très rare (4-1%))
  • Pulmonic stenosis(Très rare (4-1%))
  • Mitral regurgitation(Très rare (4-1%))
  • Patent foramen ovale(Très rare (4-1%))
  • Headache(Très rare (4-1%))
  • Kyphoscoliosis(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of tibia morphology(Très rare (4-1%))
  • Hyperlordosis(Très rare (4-1%))
  • Renal hypoplasia/aplasia(Très rare (4-1%))
  • Macule(Très rare (4-1%))
  • Lower limb dysmetria(Très rare (4-1%))
  • Ossifying fibroma(Très rare (4-1%))
  • Granuloma(Très rare (4-1%))
  • Schwannoma(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • NF117q11.2

    ClinVar : 18014 variants7493 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q85.0
  • MONDO:0018208
  • OMIM:162200
  • UMLS:C5779636

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.