🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dyschromatose héréditaire universelle

ORPHA:241PathologieCIM-10 : L81.8CIM-11 : EC23.YOMIM : 127500

Définition clinique

Anomalie génétique rare de la pigmentation cutanée caractérisée par la présence généralisée et asymptomatique de macules hyper- et hypopigmentées de disposition réticulaire et de forme irrégulière sur le tronc et les membres et parfois sur le visage. La paume des mains, la plante des pieds et les muqueuses sont généralement épargnées. Dans de rares cas, des anomalies systémiques ont été rapportées.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

9 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

Hypermelanotic macule
Hypopigmented skin patches
Spotty hypopigmentation
Macule

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

Hearing impairment
Cutaneous photosensitivity
Freckling
Multiple cafe-au-lait spots

🟡 Occasionnel / autres (1) ↓

Short stature(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dyschromatose héréditaire universelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

ABCB62q35
ClinVar : 387 variants87 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓

GARD:1996
ICD-10:L81.8
ICD-11:EC23.Y
MONDO:0000736
MeSH:C535730
OMIM:127500
OMIM:612715
OMIM:615402
UMLS:C2930995

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.