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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Odontochondrodysplasie

ORPHA:166272PathologieCIM-10 : Q78.8CIM-11 : LD24.2YOMIM : 184260

Synonymes : Syndrome de chondrodysplasie-dentinogenèse imparfaite-laxité articulaire · Chondrodysplasie de Goldblatt · ODCD · Syndrome de Goldblatt

Définition clinique

Dysplasie osseuse primaire rare, caractérisée par l'association d'une dysplasie spondylométaphysaire, d'une hyperlaxité ligamentaire généralisée et d'une dentinogenèse imparfaite. Les principales anomalies squelettiques sont une petite taille, une poitrine étroite, une scoliose, un raccourcissement mésomélique des membres et une brachydactylie. Les radiographies mettent en évidence de graves irrégularités métaphysaires des os tubulaires, une platyspondylie avec fentes coronales, des épiphyses des mains de forme conique, des ailes iliaques de forme carrée et une coxa valga. D'autres manifestations extrasquelettiques, telles que l'hypoplasie pulmonaire, la maladie rénale kystique et l'hydrocéphalie non obstructive ont également été rapportées.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

22 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

  • Dentinogenesis imperfecta
  • Narrow chest
  • Platyspondyly
  • Abnormal metaphysis morphology
  • Micromelia
  • Short palm
  • Short stature
  • Cone-shaped epiphysis
  • Joint hypermobility

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

  • Delayed eruption of teeth
  • Scoliosis
  • Coxa valga
  • Square pelvis
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
  • Retrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Death in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
  • Short nose(Occasionel (29-5%))
  • Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Bowing of the long bones(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Odontochondrodysplasie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • TRIP1114q32.12

    ClinVar : 1117 variants166 pathogènes784 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:8717
  • ICD-10:Q78.8
  • ICD-11:LD24.2Y
  • MONDO:0100325
  • MONDO:100325
  • MeSH:C535792
  • OMIM:184260
  • UMLS:C2745953

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.