Syndrome de Laron
Synonymes : Déficit du récepteur à l'hormone de croissance · Insensibilité complète à l'hormone de croissance · Insensibilité primaire à l'hormone de croissance · Nanisme type Laron · Résistance primaire à l'hormone de croissance
Définition clinique
Le syndrome de Laron est une maladie congénitale caractérisée par une très petite taille associée à des taux sériques normaux ou élevés d'hormone de croissance (GH) et des taux faibles d'IGF-1 (insulin-like growth factor-1) qui n'augmentent pas après administration d'hormone de croissance exogène.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Micrognathia
- High forehead
- Delayed eruption of teeth
- Microdontia
- Abnormality of the endocrine system
- Truncal obesity
- Abnormal facial shape
- Delayed skeletal maturation
- Severe short stature
- Hypoplastic nasal bridge
- Tooth agenesis
- Aplasia/Hypoplasia involving the nose
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Delayed puberty
- Brachydactyly
- Motor delay
- Short toe
- Hypoglycemia
- Hypoplasia of penis
- Abnormality of the elbow
- Underdeveloped supraorbital ridges
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Depressed nasal ridge(Occasionel (29-5%))
- Blue sclerae(Occasionel (29-5%))
- Abnormal skull morphology(Occasionel (29-5%))
- Hypohidrosis(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Abnormally high-pitched voice(Occasionel (29-5%))
- Osteoarthritis(Occasionel (29-5%))
- Hypercholesterolemia(Occasionel (29-5%))
- Prematurely aged appearance(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Laron. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1
ORPHA:73272 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome GAPO
ORPHA:2067 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7
ORPHA:96182 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GHR5p13.1-p12ClinVar : 701 variants157 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:6859
- ICD-10:E34.3
- ICD-11:5A61.0
- MONDO:0009877
- MeSH:D046150
- MedDRA:10075492
- OMIM:262500
- UMLS:C0271568