Dysostose facio-crânienne hypomandibulaire
Définition clinique
La dysostose facio-crânienne hypomandibulaire est une malformation crânienne caractérisée par une dysmorphie faciale (proptosis, bosse frontale, hypoplasie de l'étage moyen du visage et des arcs zygomatiques, nez court et narines antéversées, microstomie avec persistance de la membrane bucco pharyngienne, hypoglossie sévère avec glossoptose, hypoplasie mandibulaire sévère et une implantation basse des oreilles), associée à une hypoplasie laryngée et une craniosynostose. Les autres caractéristiques sont variables et incluent une fente palatine, un colobome du nerf optique et une sténose choanale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Low-set ears
- Anteverted nares
- Recurrent respiratory infections
- Short nose
- Maxillozygomatic hypoplasia
- Abnormal tracheobronchial morphology
- Aplasia/Hypoplasia of the tongue
- Midface retrusion
- Cognitive impairment
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Narrow mouth
- Cleft palate
- Bifid uvula
- Brachycephaly
- Choanal stenosis
- Downslanted palpebral fissures
- Proptosis
- Optic disc coloboma
- Craniosynostosis
- Polyhydramnios
- Laryngeal hypoplasia
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Abnormal morphology of female internal genitalia(Occasionel (29-5%))
- Trigonocephaly(Occasionel (29-5%))
- Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
- Death in infancy(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Tracheal stenosis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysostose facio-crânienne hypomandibulaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Syndrome de tétrasomie 5p
ORPHA:3309 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B3GALT6
ORPHA:536467 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Stickler
ORPHA:828 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome PEHO
ORPHA:2836 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Robinow autosomique dominant
ORPHA:3107 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:2907
- ICD-10:Q75.4
- MONDO:0009425
- MeSH:C537154
- OMIM:241310
- UMLS:C1855848