Hypochondroplasie
Définition clinique
Une dysplasie osseuse primaire avec micromélie caractérisée par une petite taille disproportionnée, une légère lordose lombaire et une extension limitée des articulations du coude.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Brachydactyly
- Short toe
- Skeletal dysplasia
- Micromelia
- Abnormal form of the vertebral bodies
- Childhood onset short-limb short stature
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Abnormal metaphysis morphology
- Abnormality of pelvic girdle bone morphology
- Abnormality of femur morphology
- Genu varum
- Abnormality of the elbow
- Joint hypermobility
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Osteoarthritis(Occasionel (29-5%))
- Hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
- Spinal canal stenosis(Occasionel (29-5%))
- Bowing of the long bones(Occasionel (29-5%))
- Sleep apnea(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypochondroplasie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 60%
Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme
ORPHA:2370 · 5/8 phénotypes en commun
- 57%
Acrodysostose
ORPHA:950 · 5/8 phénotypes en commun
- 54%
Syndrome de Jeune
ORPHA:474 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive
ORPHA:175 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Dysplasie acromésomélique type Grebe
ORPHA:2098 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Dysplasie thanatophore type 1
ORPHA:1860 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FGFR34p16.3Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:6724
- ICD-10:Q77.4
- ICD-11:LD24.01
- MONDO:0007793
- MeSH:C562937
- MedDRA:10020967
- OMIM:146000
- UMLS:C0410529