Syndrome de Nance-Horan
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique lié à l'X, caractérisé par des cataractes congénitales avec microcornée, des anomalies dentaires et une dysmorphie faciale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Abnormality of the dentition
- Long face
- Mandibular prognathia
- Prominent nasal bridge
- Prominent nose
- Microcornea
- Visual impairment
- Cataract
- Visual loss
- Nystagmus
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Protruding ear
- Strabismus
- Intellectual disability
- Reduced visual acuity
- Short metacarpal
- Supernumerary tooth
- Notched primary central incisor
- Semilunar tooth
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Bulbous nose(Occasionel (29-5%))
- Glaucoma(Occasionel (29-5%))
- Retinal detachment(Occasionel (29-5%))
- Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
- Diastema(Occasionel (29-5%))
- Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
- Autism(Occasionel (29-5%))
- High, narrow palate(Occasionel (29-5%))
- Mulberry molar(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Nance-Horan. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome de Cockayne type 1
ORPHA:90321 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
PMM2-CDG
ORPHA:79318 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
ORPHA:2712 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Dysplasie oculo-dento-digitale
ORPHA:2710 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Koolen-De Vries
ORPHA:96169 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NHSXp22.2-p22.13ClinVar : 1107 variants340 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:7161
- ICD-10:Q87.0
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0010545
- MeSH:C538336
- OMIM:302350
- UMLS:C0796085