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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire

ORPHA:2712PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD21.0OMIM : 300166

Synonymes : Syndrome OFCD · Syndrome de cataracte-microphtalmie-radiculomégalie-défaut du septum cardiaque

Définition clinique

Le syndrome oculo-facio-cardio-dentaire (SOFCD) est un syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une radiculomégalie dentaire, une cataracte congénitale, une dysmorphie faciale et une anomalie cardiaque congénitale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

43 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Abnormality of the dentition
  • Bifid nasal tip
  • Microcornea
  • Cataract
  • Microphthalmia
  • Delayed eruption of teeth
  • Abnormal cardiac septum morphology

🟠 Fréquent (79-30%) — 15

  • Abnormal palate morphology
  • Cleft palate
  • Submucous cleft hard palate
  • Narrow face
  • Long philtrum
  • Prominent nasal bridge
  • Oligodontia
  • Tooth malposition
  • Broad palm
  • Hammertoe
  • Radioulnar synostosis
  • 2-3 toe syndactyly
  • Flexion contracture of the 2nd toe
  • Flexion contracture of the 4th toe
  • Fused teeth
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Glaucoma(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Retinal detachment(Occasionel (29-5%))
  • Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Ectopia lentis(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Mitral valve prolapse(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Highly arched eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Intestinal malrotation(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Genu valgum(Occasionel (29-5%))
  • Cubitus valgus(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral pulmonary artery stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Single median maxillary incisor(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Short thumb(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • BCORXp11.4

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • GARD:4628
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD21.0
  • OMIM:300166
  • UMLS:C1846265

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.