🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Phacomatose pigmento-vasculaire

ORPHA:2875PathologieCIM-10 : Q85.8CIM-11 : LD2D.Y

Définition clinique

Maladie rare de la peau caractérisée par l'association d'un nævus vasculaire étendu (généralement un nævus flammeus) et d'un nævus pigmentaire, éventuellement associés à une variété d'autres nævi cutanés, et avec ou sans atteinte extracutanée (le plus souvent du système nerveux central, des yeux ou du système musculosquelettique). On distingue plusieurs sous-types en fonction des caractéristiques phénotypiques.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

14 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

Nevus flammeus
Hypopigmented skin patches
Cerebral cortical atrophy
Paresthesia
Reduced bone mineral density
Generalized hyperpigmentation
Arteriovenous malformation

🟠 Fréquent (79-30%) — 5

Glaucoma
Seizure
EEG abnormality
Cerebral calcification
Cognitive impairment

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
Blue sclerae(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Phacomatose pigmento-vasculaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (6) ↓

GARD:4312
ICD-10:Q85.8
ICD-11:LD2D.Y
MONDO:0017318
MeSH:C537894
UMLS:C1274879

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.