🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie de Hartnup

ORPHA:2116PathologieCIM-10 : E72.0CIM-11 : 5C60.YOMIM : 234500

Synonymes : Aminoacidurie type Hartnup

Définition clinique

Trouble rare du métabolisme appartenant au groupe des aminoaciduries primaires, principalement caractérisé par une photosensibilité cutanée, des atteintes oculaires et neuropsychiatriques liées au transport anormal des acides aminés neutres (tryptophane, alanine, asparagine, glutamine, histidine, isoleucine, leucine, phénylalanine, sérine, thréonine, tyrosine et valine) dans l'intestin et les reins.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

30 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 11

Emotional lability
Hallucinations
Anxiety
Cutaneous photosensitivity
Ataxia
Hypotonia
Hyperreflexia
Migraine
EEG abnormality
Neutral hyperaminoaciduria
Abnormal urinary color

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

Strabismus
Abnormality of vision
Photophobia
Nystagmus
Skin rash
Tremor
Malabsorption
Elevated urinary indican level

🟡 Occasionnel / autres (11) ↓

Glossitis(Occasionel (29-5%))
Gingivitis(Occasionel (29-5%))
Psychosis(Occasionel (29-5%))
Hypopigmented skin patches(Occasionel (29-5%))
Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
Seizure(Occasionel (29-5%))
Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
Infectious encephalitis(Occasionel (29-5%))
Short stature(Occasionel (29-5%))
Irregular hyperpigmentation(Occasionel (29-5%))
Abnormal blistering of the skin(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Hartnup. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SLC6A195p15.33
ClinVar : 760 variants
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
CLTRNXp22.2
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:6569
ICD-10:E72.0
ICD-11:5C60.Y
MONDO:0009324
MeSH:D006250
MedDRA:10019165
OMIM:234500
UMLS:C0018609

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.