Mucolipidose type IV
Définition clinique
Maladie de surcharge lysosomale rare caractérisée, sur le plan clinique, par un retard de développement global sévère dû à une dysmyélinisation neuronale, une hypotonie qui progresse graduellement vers une spasticité pendant l'enfance, des troubles du langage, une atteinte visuelle progressive (due à une opacité cornéenne, une dégénérescence rétinienne et une atrophie optique), une achlorhydrie avec sécrétion accrue de gastrine et anémie ferriprive, et une maladie et une insuffisance rénales, en l'absence de dysmorphie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Strabismus
- Retinopathy
- Photophobia
- Atypical behavior
- Intellectual disability
- Gait disturbance
- Absent speech
- Hyperreflexia
- Abnormality of ganglioside metabolism
- Developmental stagnation
- Corneal opacity
- Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature
- Abnormality of mucopolysaccharide metabolism
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Nystagmus
- Ataxia
- Hypotonia
- EEG abnormality
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Everted lower lip vermilion(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Coarse facial features(Occasionel (29-5%))
- Abnormal electroretinogram(Occasionel (29-5%))
- Microdontia(Occasionel (29-5%))
- Palmoplantar keratoderma(Occasionel (29-5%))
- Genu recurvatum(Occasionel (29-5%))
- Biparietal narrowing(Occasionel (29-5%))
- Abnormal nasal morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of retinal pigmentation(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Mucolipidose type IV. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 7/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A
ORPHA:464311 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Cockayne type 1
ORPHA:90321 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Maladie de Behçet
ORPHA:117 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Maladie de Danon
ORPHA:34587 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MCOLN119p13.2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:94
- ICD-10:E75.1
- ICD-11:5C56.0Y
- MONDO:0009653
- MedDRA:10072930
- OMIM:252650
- UMLS:C0238286