Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3
Synonymes : Alpha-sarcoglycanopathie · Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2D · Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en alpha-sarcoglycane · Dystrophie musculaire des ceintures type 2D · LGMD liée à l'alpha-sarcoglycane R3 · LGMD par déficit en alpha-sarcoglycane
Définition clinique
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2D (LGMD2D) est un sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive. Elle se caractérise par l'apparition au cours de l'enfance d'une faiblesse proximale progressive des muscles des ceintures scapulaire et pelvienne, ce qui conduit à des difficultés pour marcher, une scapula ailée, une hypertrophie des mollets et des contractures des tendons d'Achille, induisant une démarche sur la pointe des pieds. L'atteinte respiratoire et cardiaque est rare.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Achilles tendon contracture
- Frequent falls
- Waddling gait
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Hyperlordosis
- Gowers sign
- Difficulty climbing stairs
- Muscular dystrophy
- Scapular winging
- Proximal muscle weakness
- Calf muscle pseudohypertrophy
- Limited shoulder movement
- Tip-toe gait
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Thoracic scoliosis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5
ORPHA:353 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11
ORPHA:86812 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17
ORPHA:254361 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9
ORPHA:34515 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Dystrophie musculaire de Bethlem
ORPHA:610 · 5/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome myasthénique congénital par défaut de glycosylation
ORPHA:353327 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SGCA17q21.33Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:438
- ICD-10:G71.0
- ICD-11:8C70.41
- MONDO:0011968
- OMIM:608099
- UMLS:C2936332