Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9
Synonymes : Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2I · Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en FKRP · Dystrophie musculaire des ceintures type 2I · LGMD associée à FKRP R9 · LGMD par déficit en FKRP · LGMD type 2I
Définition clinique
Forme de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive dont l'âge de début et le spectre phénotypique sont très variables. La maladie est généralement caractérisée par une faiblesse proximale à progression lente de la musculature des ceintures pelvienne et scapulaire (touchant principalement les membres inférieurs), fréquemment associée à une démarche dandinante, un décollement des omoplates (scapula alata), une hypertrophie du mollet et de la langue, une myalgie induite par l'effort, une faiblesse des muscles de l'abdomen, une cardiomyopathie, une atteinte des muscles respiratoires et une myoglobinurie et/ou des taux élevés de créatinine kinase sérique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Muscular dystrophy
- Proximal muscle weakness
- Reduced muscle fiber alpha dystroglycan
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Generalized hypotonia
- Waddling gait
- Shoulder girdle muscle weakness
- Pelvic girdle muscle weakness
- Abnormality of the Achilles tendon
- Calf muscle hypertrophy
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Motor delay(Occasionel (29-5%))
- Dilated cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Frequent falls(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Difficulty climbing stairs(Occasionel (29-5%))
- Difficulty running(Occasionel (29-5%))
- Reduced muscle fiber merosin(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 54%
Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse
ORPHA:370959 · 4/8 phénotypes en commun
- 46%
Myotilinopathie distale
ORPHA:98911 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11
ORPHA:86812 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3
ORPHA:62 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Myopathie mitochondriale pure
ORPHA:254854 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe
ORPHA:98905 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FKRP19q13.32Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:12533
- ICD-10:G71.0
- ICD-11:8C70.41
- MONDO:0011787
- MeSH:C564612
- OMIM:607155
- UMLS:C1846672