Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5
Synonymes : LGMD type 2C · LGMD2C · Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C · Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en gamma-sarcoglycane · Dystrophie musculaire des ceintures type 2C · Gamma-sarcoglycanopathie
Définition clinique
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C (LGMD2C) est un sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive survenant pendant l'enfance. Elle se caractérise par une faiblesse progressive des muscles des ceintures scapulaire et pelvienne, et par une atrophie souvent associée à une hypertrophie des mollets, une faiblesse diaphragmatique et/ou des anomalies cardiaques variables. Des taux légèrement à modérément élevés de créatine kinase sérique sont retrouvés, ainsi qu'un signe de Gower positif.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Calf muscle hypertrophy
- Difficulty running
- EMG: positive sharp waves
- EMG: myotonic discharges
- Increased endomysial connective tissue
- Right ventricular hypertrophy
- Broad-based gait
- Frequent falls
- Waddling gait
- Lumbar hyperlordosis
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- EMG: myopathic abnormalities
- Upper limb muscle weakness
- Difficulty climbing stairs
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Scapular winging
- Calf muscle pseudohypertrophy
- EMG: myotonic runs
- Abnormal macrophage morphology
- Macroglossia
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Long face(Occasionel (29-5%))
- Achilles tendon contracture(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Gowers sign(Occasionel (29-5%))
- Neck flexor weakness(Occasionel (29-5%))
- Left ventricular systolic dysfunction(Occasionel (29-5%))
- Tip-toe gait(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 16%
Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9
ORPHA:34515 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y
ORPHA:435387 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2
ORPHA:268 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Myopathie mitochondriale pure
ORPHA:254854 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich
ORPHA:75840 · 2/8 phénotypes en commun
- 19%
Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4
ORPHA:119 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SGCG13q12.12Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:2429
- ICD-10:G71.0
- ICD-11:8C70.41
- MONDO:0009677
- MeSH:C535900
- OMIM:253700
- UMLS:C0410173