Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17
Synonymes : Dystrophie musculaire des ceintures type 2Q · Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2Q · LGMD liée à la plectine R17 · LGMD type 2Q · LGMD2Q
Définition clinique
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2Q (LGMD2Q) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures caractérisée tôt dans l'enfance par une faiblesse musculaire proximale (avec des chutes occasionnelles et des difficultés pour monter des escaliers), et par une évolution progressive conduisant à une perte de l'ambulation tôt à l'âge adulte. Une atrophie musculaire et des contractures multiples ont aussi été rapportées dans de rares cas.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
35 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Progressive proximal muscle weakness
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Frequent falls
- Loss of ambulation
- Skeletal muscle atrophy
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Limb-girdle muscle weakness
- Gowers sign
- EMG: myopathic abnormalities
- Difficulty climbing stairs
- Pelvic girdle muscle weakness
- Axial muscle atrophy
- Motor delay
🟡 Occasionnel / autres (23) ↓
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Areflexia(Occasionel (29-5%))
- Bilateral ptosis(Occasionel (29-5%))
- Hypernasal speech(Occasionel (29-5%))
- Achilles tendon contracture(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Delayed gross motor development(Occasionel (29-5%))
- Generalized muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Calf muscle hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Distal lower limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration(Occasionel (29-5%))
- Proximal upper limb muscle hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Bilateral facial palsy(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the cardiovascular system(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the respiratory system(Très rare (4-1%))
- Pulmonary fibrosis(Très rare (4-1%))
- Exertional dyspnea(Très rare (4-1%))
- Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles(Très rare (4-1%))
- Right bundle branch block(Très rare (4-1%))
- Bronchiolitis(Très rare (4-1%))
- Atelectasis(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the skin(Absent (0%))
- Acetylcholine receptor antibody positivity(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 51%
Dystrophie facio-scapulo-humérale
ORPHA:269 · 5/8 phénotypes en commun
- 49%
Dystrophie musculaire de Bethlem
ORPHA:610 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Glycogénose par déficit en maltase acide
ORPHA:365 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5
ORPHA:353 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire
ORPHA:715 · 4/8 phénotypes en commun
- 18%
Syndrome myasthénique congénital par défaut de glycosylation
ORPHA:353327 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PLEC8q24.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G71.0
- MONDO:0013390
- OMIM:613723
- UMLS:C3150989