Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuro-viscérale chronique
Synonymes : ASMD neuro-viscérale chronique · Maladie de Niemann-Pick type A/B
Définition clinique
Déficit rare en sphingomyélinase acide caractérisé par une hépatosplénomégalie légère à importante, un hypersplénisme entraînant une thrombocytopénie, une pneumopathie interstitielle, une dyslipidémie et une atteinte du système nerveux central (à type de retard de développement, de déficience intellectuelle et d'ataxie). Des traits faciaux grossiers peuvent être observés chez certains patients.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
38 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Hepatic failure
- Hepatosplenomegaly
- Hypersplenism
- Abnormal pulmonary interstitial morphology
- Decreased acid sphingomyelinase activity
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Ataxia
- Mental deterioration
- Growth delay
- Thrombocytopenia
- Anemia
- Delayed skeletal maturation
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Abdominal distention
- Recurrent pneumonia
- Cherry red spot of the macula
🟡 Occasionnel / autres (23) ↓
- Coarse facial features(Occasionel (29-5%))
- Low-set ears(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Dementia(Occasionel (29-5%))
- Osteopenia(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
- Spasticity(Occasionel (29-5%))
- Hepatic fibrosis(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Ascites(Occasionel (29-5%))
- Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of extrapyramidal motor function(Occasionel (29-5%))
- Hypertriglyceridemia(Occasionel (29-5%))
- Increased LDL cholesterol concentration(Occasionel (29-5%))
- Decreased HDL cholesterol concentration(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Neurodevelopmental delay(Occasionel (29-5%))
- Macroglossia(Très rare (4-1%))
- Sensorineural hearing impairment(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuro-viscérale chronique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Maladie de Gaucher type 1
ORPHA:77259 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
ORPHA:470 · 4/8 phénotypes en commun
- 27%
Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique
ORPHA:77293 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Maladie de Niemann-Pick type C
ORPHA:646 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Maladie de Gaucher
ORPHA:355 · 4/8 phénotypes en commun
- 11%
Histiocytose langerhansienne
ORPHA:389 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SMPD111p15.4ClinVar : 1267 variants566 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:E75.2
- ICD-11:5C56.0Y
- MONDO:0850058
- OMIM:257200
- OMIM:607616
- UMLS:C5539139