🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Histiocytose langerhansienne

ORPHA:389PathologieCIM-10 : C96.0CIM-11 : 2B31.2OMIM : 604856

Synonymes : Granulomatose à cellules de Langerhans · Histiocytose X

Définition clinique

Maladie systémique rare caractérisée par l'accumulation (généralement organisée en granulomes) de macrophages présentant les caractéristiques des cellules de Langerhans dans divers tissus.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

27 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

Bone pain
Osteolysis

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

Eczematoid dermatitis
Skin rash
Splenomegaly
Fever
Hepatomegaly
Lymphadenopathy
Cough

🟡 Occasionnel / autres (18) ↓

Spontaneous pneumothorax(Occasionel (29-5%))
Hypoalbuminemia(Occasionel (29-5%))
Genital ulcers(Occasionel (29-5%))
Reduced circulating growth hormone concentration(Occasionel (29-5%))
Pulmonary Langerhans cell histiocytosis(Occasionel (29-5%))
Hepatic failure(Très rare (4-1%))
Respiratory insufficiency(Très rare (4-1%))
Sclerosing cholangitis(Très rare (4-1%))
Oral ulcer(Occasionel (29-5%))
Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
Diabetes insipidus(Occasionel (29-5%))
Ataxia(Occasionel (29-5%))
Dysarthria(Occasionel (29-5%))
Mental deterioration(Occasionel (29-5%))
Growth delay(Occasionel (29-5%))
Weight loss(Occasionel (29-5%))
Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
Leukopenia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Histiocytose langerhansienne. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

MAP2K115q22.31
ClinVar : 783 variants537 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
NRAS1p13.2
Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

Codifications validées (12) ↓

GARD:6858
ICD-10:C96.0
ICD-10:C96.5
ICD-10:C96.6
ICD-11:2B31.2
ICD-11:2B31.20
ICD-11:2B31.2Y
MONDO:0018310
MeSH:D006646
MedDRA:10069698
OMIM:604856
UMLS:C0019621

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.