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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3

ORPHA:353281Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q87.2CIM-11 : LD44.G1OMIM : 610543

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

88 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Delayed speech and language development
  • Intellectual disability
  • Abnormal facial shape

🟠 Fréquent (79-30%) — 31

  • Convex nasal ridge
  • Atypical behavior
  • Emotional lability
  • Compulsive behaviors
  • Abnormal repetitive mannerisms
  • Agoraphobia
  • Failure to thrive
  • Obesity
  • Abnormal heart morphology
  • Constipation
  • Gastroesophageal reflux
  • Recurrent respiratory infections
  • EEG abnormality
  • Delayed skeletal maturation
  • Obstructive sleep apnea
  • Short stature
  • Secondary microcephaly
  • Social and occupational deterioration
  • Low hanging columella
  • Abnormal proximal phalanx morphology of the hand
  • Broad distal phalanx of finger
  • Broad hallux
  • Talon cusp
  • Broad thumb
  • Reduced social responsiveness
  • Panic attack
  • Impulsivity
  • Abnormal fear/anxiety-related behavior
  • Cryptorchidism
  • Abnormality of the urinary system
  • Narrow palate
🟡 Occasionnel / autres (54) ↓
  • Recurrent urinary tract infections(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Otitis media(Occasionel (29-5%))
  • Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Retinopathy(Occasionel (29-5%))
  • Glaucoma(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of refraction(Occasionel (29-5%))
  • Hypodontia(Occasionel (29-5%))
  • Carious teeth(Occasionel (29-5%))
  • Dental crowding(Occasionel (29-5%))
  • Dental malocclusion(Occasionel (29-5%))
  • Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
  • Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
  • Nephrolithiasis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the posterior cranial fossa(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Absent speech(Occasionel (29-5%))
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Growth delay(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Pneumonia(Occasionel (29-5%))
  • Chiari malformation(Occasionel (29-5%))
  • Neoplasm(Occasionel (29-5%))
  • Patellar dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the cervical spine(Occasionel (29-5%))
  • Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis(Occasionel (29-5%))
  • Keloids(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the curvature of the vertebral column(Occasionel (29-5%))
  • Supernumerary tooth(Occasionel (29-5%))
  • Cardiac conduction abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Très rare (4-1%))
  • Coloboma(Très rare (4-1%))
  • Natal tooth(Très rare (4-1%))
  • Pulmonic stenosis(Très rare (4-1%))
  • Bicuspid aortic valve(Très rare (4-1%))
  • Aortic valve stenosis(Très rare (4-1%))
  • Coarctation of aorta(Très rare (4-1%))
  • Asthma(Très rare (4-1%))
  • Cervical cord compression(Très rare (4-1%))
  • Intestinal malrotation(Très rare (4-1%))
  • Meningioma(Très rare (4-1%))
  • Syringomyelia(Très rare (4-1%))
  • Humoral immunodeficiency(Très rare (4-1%))
  • Cellular immunodeficiency(Très rare (4-1%))
  • Spinal cord tumor(Très rare (4-1%))
  • Vascular ring(Très rare (4-1%))
  • Pilomatrixoma(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • CREBBP16p13.3

    Role in the phenotype ofAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:10754
  • ICD-10:Q87.2
  • ICD-11:LD44.G1
  • MONDO:0012519
  • OMIM:610543
  • UMLS:C1864648

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.