Médulloblastome
Définition clinique
Tumeur embryonnaire rare du tissu neuro-épithélial caractérisée cliniquement par une augmentation de la pression intracrânienne et une dysfonction cérébelleuse, dont les symptômes les plus courants sont les céphalées, les vomissements et l'ataxie. La maladie peut être classée selon les critères histologiques (médulloblastome classique, anaplasique, à grandes cellules ou desmoplatique, ou médulloblastome avec nodularité étendue) et moléculaires (caractérisé par une activation de la voie, activation de la signalisation Sonic Hedgehog, groupe 3, groupe 4).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet · 3 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 3
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Ataxia(Fréquent (79-30%))
- Nausea and vomiting(Fréquent (79-30%))
- Headache(Fréquent (79-30%))
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Delayed cranial suture closure
- Lethargy
- Abnormal cranial nerve morphology
- Dysmetria
- Progressive cerebellar ataxia
- Intention tremor
- Increased intracranial pressure
- Progressive macrocephaly
- Cerebellar medulloblastoma
- Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
- Medulloblastoma(Obligatoire (100%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Progressive visual loss(Occasionel (29-5%))
- Diplopia(Occasionel (29-5%))
- Irritability(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Vertigo(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar cyst(Occasionel (29-5%))
- Back pain(Occasionel (29-5%))
- Adenomatous colonic polyposis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of bone marrow cell morphology(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar calcifications(Occasionel (29-5%))
- Total ophthalmoplegia(Occasionel (29-5%))
- Bilateral sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Spinal cord tumor(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Très rare (4-1%))
- Neuroblastoma(Très rare (4-1%))
- Neoplasm of the lung(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Médulloblastome. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Neurocytome central
ORPHA:73256 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Maladie de Lhermitte-Duclos
ORPHA:65285 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 3/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique
ORPHA:71277 · 3/8 phénotypes en commun
- 36%
Ataxie épisodique type 6
ORPHA:209967 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Typhus des broussailles
ORPHA:83317 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:7005
- ICD-10:C71.6
- ICD-11:2A00.10
- MONDO:0007959
- MeSH:D008527
- MedDRA:10027107
- OMIM:155255
- UMLS:C0025149