Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce
Synonymes : Myopathie d'Edström · Myopathie myofibrillaire avec atteinte respiratoire précoce · Myopathie myofibrillaire-titinopathie · Myopathie à corps d'inclusion héréditaire avec atteinte respiratoire précoce · Myopathie à inclusions héréditaire avec atteinte respiratoire précoce · HIBM-ERF
Définition clinique
Maladie neuromusculaire génétique rare caractérisée par l'apparition, à l'âge adulte, d'une faiblesse musculaire distale et/ou proximale lentement progressive des membres supérieurs et inférieurs, ainsi que par l'atteinte précoce des muscles respiratoires à l'origine d'une insuffisance respiratoire. Parmi les autres signes figurent une faiblesse des muscles fléchisseurs du cou, une faiblesse des muscles extenseurs du pied et, dans de rares cas, un léger trouble de la fonction cardiaque. La biopsie musculaire met en évidence des inclusions éosinophiles dans les myofibrilles, dénommées corps cytoplasmiques, ainsi que des variations de taille des fibres, une augmentation du nombre de noyaux internes et une augmentation des tissus conjonctifs, une fragmentation fibreuse et des vacuoles bordées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Reduced vital capacity
- Skeletal muscle atrophy
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- EMG: myopathic abnormalities
- Muscle fiber splitting
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Neck flexor weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- Rimmed vacuoles
- Limited hip movement
- Necrotizing myopathy
- Foot dorsiflexor weakness
- Orthopnea
- Internally nucleated skeletal muscle fibers
- Gait disturbance
- Restrictive ventilatory defect
- Dyspnea
- Respiratory insufficiency due to muscle weakness
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Distal muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Proximal muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Tibialis muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Calf muscle hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Muscle fiber hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Falls(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Myopathie némaline de l'adulte
ORPHA:171442 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome myasthénique congénital post-synaptique
ORPHA:98913 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'anoctamine-5 R12
ORPHA:206549 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Myopathie némaline de l'enfant
ORPHA:171439 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Myotilinopathie distale
ORPHA:98911 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5
ORPHA:353 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TTN2q31.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:12591
- ICD-10:G71.0
- ICD-11:8C70.Y
- MONDO:0011362
- MeSH:C566343
- OMIM:603689
- UMLS:C1863599