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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale

ORPHA:52430PathologieCIM-10 : G71.8CIM-11 : 4A41.21OMIM : 167320

Synonymes : Dystrophie musculaire des ceintures avec maladie de Paget · IBMPFD · Sclérose latérale amyotrophique pagétoïde · Syndrome neuro-squelettique pagetoïde

Définition clinique

Le syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale est un trouble génétique dégénératif multisystémique. Il se caractérise par une faiblesse musculaire proximale et distale (ressemblant cliniquement à la dystrophie musculaire des ceintures) survenant à l'âge adulte ; par une maladie de Paget précoce se manifestant par une douleur osseuse, une déformation et un élargissement des os longs ; et par une démence fronto-temporale précoce, se présentant tout d'abord par une dysnomie, une dyscalculie et des troubles de la compréhension, et ensuite par une aphasie progressive, une alexie et une agraphie. Au fur et à mesure que le syndrome progresse, la faiblesse musculaire commence à affecter les autres membres et les muscles respiratoires, conduisant finalement à une insuffisance respiratoire ou cardiaque.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

43 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

  • Distal muscle weakness
  • Waddling gait
  • Elevated circulating creatine kinase concentration
  • Hyperlordosis
  • EMG: myopathic abnormalities
  • Increased variability in muscle fiber diameter
  • Proximal muscle weakness
  • Rimmed vacuoles
  • Ubiquitin-positive cerebral inclusion bodies

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

  • Abnormality of the vertebral column
  • Frontotemporal dementia
  • Osteolysis
  • Elevated circulating alkaline phosphatase concentration
  • Short stature
  • Brain atrophy
  • Hip pain
🟡 Occasionnel / autres (27) ↓
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Cranial nerve compression(Occasionel (29-5%))
  • Hepatic steatosis(Occasionel (29-5%))
  • Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
  • Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Mutism(Occasionel (29-5%))
  • Fasciculations(Occasionel (29-5%))
  • Aphasia(Occasionel (29-5%))
  • Dyscalculia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal motor neuron morphology(Occasionel (29-5%))
  • Language impairment(Occasionel (29-5%))
  • Upper motor neuron dysfunction(Occasionel (29-5%))
  • Increased susceptibility to fractures(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the calvaria(Occasionel (29-5%))
  • Urinary bladder sphincter dysfunction(Occasionel (29-5%))
  • Sensory axonal neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • EMG: chronic denervation signs(Occasionel (29-5%))
  • EMG: neuropathic changes(Occasionel (29-5%))
  • Generalized amyotrophy(Occasionel (29-5%))
  • Weakness of muscles of respiration(Occasionel (29-5%))
  • Calvarial hyperostosis(Occasionel (29-5%))
  • Motor axonal neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Amyotrophic lateral sclerosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of long bone morphology(Occasionel (29-5%))
  • Fatty replacement of skeletal muscle(Occasionel (29-5%))
  • Pathologic fracture(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • VCP9p13.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • HNRNPA2B17p15.2

    ClinVar : 480 variants52 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • HNRNPA112q13.13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:10899
  • ICD-10:G71.8
  • ICD-11:4A41.21
  • MONDO:0000507
  • MeSH:C563476
  • OMIM:167320
  • OMIM:615422
  • OMIM:615424
  • UMLS:C1833662

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.