Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline
Synonymes : Cristallinopathie distale tardive · Myopathie distale tardive associée à l'alpha-B cristalline
Définition clinique
Alpha-cristallinopathie rare d'origine génétique, caractérisée par une myopathie myofibrillaire débutant à l'âge adulte, associée de manière inconstante à une cardiomyopathie et/ou à une cataracte polaire postérieure. Les patients présentent généralement une faiblesse musculaire distale et proximale progressive, ainsi qu'une déperdition musculaire au niveau des membres inférieurs et supérieurs, souvent accompagnées d'une atteinte du sphincter vélopharyngé à type de dysphagie, de dysphonie et d'insuffisance ventilatoire. L'électromyographie met en évidence des signes de myopathie, et la biopsie musculaire révèle des lésions de myopathie myofibrillaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet · 4 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 4
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Progressive distal muscle weakness(Très fréquent (99-80%))
- EMG: myopathic abnormalities(Fréquent (79-30%))
- Posterior capsular cataract(Fréquent (79-30%))
- Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Dysphonia
- Dysphagia
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Neck muscle weakness
- Hyporeflexia
- Limb-girdle muscle weakness
- Axial muscle weakness
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Autophagic vacuoles
- Foot dorsiflexor weakness
- Accumulation of muscle fiber desmin
- Abnormal circulating creatine kinase concentration
- Muscle fiber inclusion bodies
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
- Facial diplegia(Occasionel (29-5%))
- Respiratory insufficiency due to muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Muscle stiffness(Occasionel (29-5%))
- Progressive proximal muscle weakness(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 45%
Myotilinopathie distale
ORPHA:98911 · 5/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome myasthénique congénital
ORPHA:590 · 5/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome myasthénique congénital pré-synaptique
ORPHA:98914 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité associée à MYH14
ORPHA:397744 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Myopathie némaline intermédiaire
ORPHA:171433 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Myopathie némaline de l'enfant
ORPHA:171439 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
CRYAB11q23.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G71.0
- ICD-11:8C75
- MONDO:0012130
- OMIM:608810
- UMLS:C5191079