Dystrophie musculaire tibiale
Synonymes : DMT · Myopathie d'Udd · Myopathie distale type Udd · TMD · Titinopathie distale
Définition clinique
La dystrophie musculaire tibiale (DMT) est une myopathie distale caractérisée par une faiblesse musculaire des compartiments antérieurs des membres inférieurs, apparaissant entre la quatrième et la septième décennie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Myopathy(Fréquent (79-30%))
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Steppage gait
- EMG: myopathic abnormalities
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Rimmed vacuoles
- Mildly elevated creatine kinase
- Foot dorsiflexor weakness
- Peroneal muscle atrophy
- Increased muscle lipid content
- Ankle weakness
- Gait disturbance
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Clumsiness(Occasionel (29-5%))
- Quadriceps muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Proximal muscle weakness in lower limbs(Occasionel (29-5%))
- Distal upper limb muscle weakness(Très rare (4-1%))
- Cardiomyopathy(Absent (0%))
- Respiratory failure(Absent (0%))
- Weakness of long finger extensor muscles(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie musculaire tibiale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 68%
Myopathie distale type Welander
ORPHA:603 · 6/8 phénotypes en commun
- 62%
Myopathie liée à GNE
ORPHA:602 · 6/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité associée à MYH14
ORPHA:397744 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Myopathie némaline de l'adulte
ORPHA:171442 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Myopathie némaline de l'enfant
ORPHA:171439 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Myopathie distale de l'adulte associée à HNRNPA1
ORPHA:399086 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TTN2q31.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G71.0
- ICD-11:8C75
- MONDO:0010870
- OMIM:600334
- UMLS:C1450052