Myopathie némaline de l'adulte
Définition clinique
La myopathie à némaline de l'adulte est une forme rapidement progressive de myopathie à némaline (MN) caractérisée par un début tardif.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Myopathy
- EMG: myopathic abnormalities
- Nemaline bodies
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Bradykinesia
- Myalgia
- Upper limb muscle weakness
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Neck flexor weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- Increased muscle lipid content
- Paraproteinemia
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Narrow face(Occasionel (29-5%))
- Long face(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
- Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Dilated cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Neuromuscular dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Bulbar signs(Occasionel (29-5%))
- Respiratory insufficiency due to muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Reduced vital capacity(Occasionel (29-5%))
- Muscle stiffness(Occasionel (29-5%))
- Lower limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Muscle fibrillation(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Mildly elevated creatine kinase(Très rare (4-1%))
- Poor fine motor coordination(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myopathie némaline de l'adulte. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 61%
Myopathie némaline de l'enfant
ORPHA:171439 · 5/8 phénotypes en commun
- 33%
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante
ORPHA:254892 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5
ORPHA:353 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
Myopathie némaline typique
ORPHA:171436 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Myopathie nécrosante à médiation auto-immune
ORPHA:206569 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Myopathie avec agrégats tubulaires
ORPHA:2593 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:12824
- ICD-10:G71.2
- ICD-11:8C72.00
- MONDO:0015739
- UMLS:C0546123