Myopathie liée à GNE
Synonymes : Myopathie à corps d'inclusion type 2 · Myopathie à inclusions héréditaire type 2 · Myopathie à inclusions type 2 · Myopathie épargnant le quadriceps · HIBM2 · IBM2
Définition clinique
Myopathie distale autosomique récessive rare caractérisée par une faiblesse musculaire distale d'apparition précoce chez l'adulte, une évolution lente à modérée, affectant principalement le muscle tibial antérieur et épargnant généralement le muscle quadriceps fémoral. La biopsie musculaire révèle la présence de vacuoles cerclées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Rimmed vacuoles
- Lower limb muscle weakness
- Mildly elevated creatine kinase
- Tibialis muscle weakness
- Foot dorsiflexor weakness
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Muscle fiber inclusion bodies
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Hypothyroidism
- Steppage gait
- Absent Achilles reflex
- EMG: myopathic abnormalities
- Shoulder girdle muscle weakness
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Limited wrist extension
- Limited shoulder movement
- Hip flexor weakness
- EMG: positive sharp waves
- EMG: myotonic discharges
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the foot musculature(Occasionel (29-5%))
- Scapular winging(Occasionel (29-5%))
- Shoulder girdle muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
- Lower limb amyotrophy(Occasionel (29-5%))
- Facial palsy(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the right hemidiaphragm(Occasionel (29-5%))
- Cardiomyopathy(Très rare (4-1%))
- Weakness of long finger extensor muscles(Très rare (4-1%))
- Quadriceps muscle weakness(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myopathie liée à GNE. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 39%
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
ORPHA:329478 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Myopathie distale type Welander
ORPHA:603 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Dystrophie musculaire tibiale
ORPHA:609 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Myopathie distale de l'adulte associée à HNRNPA1
ORPHA:399086 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 55
ORPHA:320375 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité associée à MYH14
ORPHA:397744 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GNE9p13.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (9) ↓
- GARD:9493
- ICD-10:G71.8
- ICD-11:8C75
- MONDO:0011603
- MeSH:C536816
- MedDRA:10077945
- OMIM:605820
- OMIM:617158
- UMLS:C1853926