Myopathie distale type Welander
Synonymes : WDM
Définition clinique
Myopathie distale rare caractérisée par une faiblesse dans les extrémités supérieures distales, généralement les extenseurs des doigts et du poignet, qui progresse ensuite vers tous les muscles de la main et de la partie distale des membres inférieurs, principalement vers les extenseurs des orteils et de la cheville.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- EMG: myopathic abnormalities
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Distal upper limb muscle weakness
- Foot dorsiflexor weakness
- Weakness of long finger extensor muscles
- Myopathy
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Clumsiness
- Steppage gait
- Rimmed vacuoles
- Distal upper limb amyotrophy
- Mildly elevated creatine kinase
- Gait disturbance
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Cardiomyopathy(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myopathie distale type Welander. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Dystrophie musculaire tibiale
ORPHA:609 · 7/8 phénotypes en commun
- 38%
Dystrophie facio-scapulo-humérale
ORPHA:269 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Myopathie distale associée à l'adénylosuccinate synthétase-like 1
ORPHA:482601 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Myopathie distale de l'adulte associée à HNRNPA1
ORPHA:399086 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Myopathie liée à GNE
ORPHA:602 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie
ORPHA:324442 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SQSTM15q35.3ClinVar : 1004 variants671 VUSModifying germline mutation inAssessed
TIA12p13.3Modifying germline mutation inAssessed
TIA12p13.3Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:5552
- ICD-10:G71.0
- ICD-11:8C75
- MONDO:0011466
- MedDRA:10078052
- OMIM:604454
- UMLS:C0221054