Myopathie nécrosante à médiation auto-immune
Synonymes : Myosite nécrosante auto-immune
Définition clinique
Forme rare de myopathie inflammatoire idiopathique caractérisée par une faiblesse musculaire proximale aiguë ou subaiguë, sévère et symétrique, généralement associée à des anticorps spécifiques aux muscles (anti-HMGCR ou anti-SRP). Les caractéristiques histopathologiques sont la nécrose et la régénération des myocytes sans inflammation significative, et le dépôt de C5b-9 sur les myofibres non nécrosées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Myopathy
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- EMG: myopathic abnormalities
- Muscle fiber necrosis
- Autoimmune antibody positivity
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Dysphagia
- Skeletal muscle atrophy
- Myalgia
- Proximal muscle weakness in lower limbs
- Anti-3-hydroxy- 3-methylglutaryl-coA reductase antibody positivity
- Anti-signal recognition particle antibody positivity
- Myositis
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Palpitations(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm(Occasionel (29-5%))
- Axial muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Scapular winging(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pulmonary interstitial morphology(Occasionel (29-5%))
- Myocarditis(Occasionel (29-5%))
- Chest pain(Occasionel (29-5%))
- Skin rash(Très rare (4-1%))
- Congestive heart failure(Très rare (4-1%))
- Arthralgia(Très rare (4-1%))
- Raynaud phenomenon(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myopathie nécrosante à médiation auto-immune. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 30%
Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17
ORPHA:254361 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante
ORPHA:254892 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
ORPHA:261 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
ORPHA:98853 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
ORPHA:98855 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X
ORPHA:98863 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:G72.4
- MONDO:0016098
- UMLS:C3267047