Myopathie distale associée à l'adénylosuccinate synthétase-like 1
Synonymes : Myopathie distale associée à l'ADSSL1
Définition clinique
Myopathie distale autosomique récessive rare caractérisée par une faiblesse musculaire diffuse lentement progressive dans l'enfance, suivie d'une faiblesse musculaire à prédominance distale à l'adolescence, et d'une faiblesse musculaire des quadriceps dans la quatrième décennie de vie. Une faiblesse musculaire faciale est fréquemment rapportée. La biopsie musculaire montre une variation de la taille des fibres, une augmentation du nombre de noyaux internes, une fragmentation des fibres musculaires, des vacuoles bordées et une fibrose endomysiale focale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
37 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Unsteady gait
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- EMG: myopathic abnormalities
🟠 Fréquent (79-30%) — 23
- Reduced tendon reflexes
- Restrictive ventilatory defect
- Difficulty climbing stairs
- Generalized amyotrophy
- Quadriceps muscle weakness
- Rimmed vacuoles
- Lower limb amyotrophy
- Distal lower limb amyotrophy
- Distal upper limb muscle weakness
- Proximal muscle weakness in lower limbs
- Foot dorsiflexor weakness
- Difficulty running
- Quadriceps muscle atrophy
- Distal lower limb muscle weakness
- Upper limb amyotrophy
- Tip-toe gait
- Fatigable weakness of chewing muscles
- Weakness of facial musculature
- Triceps weakness
- Internally nucleated skeletal muscle fibers
- Reduced forced vital capacity
- Elbow contracture
- Ankle contracture
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Frequent falls(Occasionel (29-5%))
- Inability to walk(Occasionel (29-5%))
- Steppage gait(Occasionel (29-5%))
- Nemaline bodies(Occasionel (29-5%))
- Decreased Achilles reflex(Occasionel (29-5%))
- Fatty replacement of skeletal muscle(Occasionel (29-5%))
- Pseudobulbar signs(Très rare (4-1%))
- Impaired mastication(Très rare (4-1%))
- Somatic sensory dysfunction(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myopathie distale associée à l'adénylosuccinate synthétase-like 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 37%
Dystrophie musculaire de Bethlem
ORPHA:610 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Amyotrophie spinale proximale
ORPHA:70 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante
ORPHA:254892 · 4/8 phénotypes en commun
- 12%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y
ORPHA:435387 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Myopathie à corps zébrés
ORPHA:97240 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich
ORPHA:75840 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ADSS114q32.33Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G71.0
- MONDO:0014877
- OMIM:617030
- UMLS:C5567521