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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dystrophie facio-scapulo-humérale

ORPHA:269PathologieCIM-10 : G71.0CIM-11 : 8C70.3OMIM : 158900

Synonymes : Dystrophie FSH · Dystrophie de Landouzy-Dejerine · Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale · FSHD · Myopathie de Landouzy-Dejerine · Myopathie facio-scapulo-humérale

Définition clinique

Maladie neuromusculaire rare caractérisée par une faiblesse musculaire progressive avec une atteinte focale des muscles faciaux, des épaules et des membres.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

37 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Mask-like facies
  • Skeletal muscle atrophy
  • Elevated circulating creatine kinase concentration
  • Hyperlordosis
  • Progressive muscle weakness
  • Scapular winging

🟠 Fréquent (79-30%) — 25

  • Sensorineural hearing impairment
  • Keratitis
  • Conjunctivitis
  • Pectus excavatum
  • Gait disturbance
  • Protuberant abdomen
  • Restrictive ventilatory defect
  • Frequent falls
  • Scoliosis
  • Limb-girdle muscle weakness
  • Steppage gait
  • EMG: myopathic abnormalities
  • Decreased facial expression
  • Straight clavicles
  • Abnormal retinal vascular morphology
  • Distal upper limb muscle weakness
  • Abdominal wall muscle weakness
  • Foot dorsiflexor weakness
  • Right bundle branch block
  • Pectoralis amyotrophy
  • Chronic pain
  • Nocturnal lagophthalmos
  • Weakness of facial musculature
  • Beevor's sign
  • Camptocormia
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
  • Supraventricular arrhythmia(Occasionel (29-5%))
  • Exudative retinopathy(Occasionel (29-5%))
  • Retinal detachment(Occasionel (29-5%))
  • Visual loss(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie facio-scapulo-humérale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • DNMT3B20q11.21

    Modifying germline mutation inAssessed

  • DUX4L14q35.2

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • FRG14q35.2

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • SMCHD118p11.32

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SMCHD118p11.32

    Modifying germline mutation inAssessed

  • DUX44q35.2

    Candidate gene tested inNot yet assessed

Codifications validées (12) ↓
  • GARD:9941
  • ICD-10:G71.0
  • ICD-11:8C70.3
  • MONDO:0001347
  • MeSH:D020391
  • MedDRA:10064087
  • OMIM:158900
  • OMIM:158901
  • OMIM:600416
  • OMIM:619477
  • OMIM:619478
  • UMLS:C0238288

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.