Paraplégie spastique autosomique récessive type 55
Synonymes : SPG55
Définition clinique
La paraplégie spastique autosomique récessive type 55 (SPG 55) est une forme rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire. Elle se caractérise par l'apparition pendant l'enfance d'une paraplégie spastique progressive, associée à une atrophie optique (avec réduction de l'acuité visuelle et scotome central), une ophtalmoplégie, une réduction de la force et de la dextérité des extrémités supérieures, une atrophie musculaire des extrémités inférieures et une neuropathie sensorimotrice.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 22
- Optic atrophy
- Optic neuropathy
- Intellectual disability, mild
- Spasticity
- Hyperreflexia
- Talipes equinovarus
- Lower limb spasticity
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Spastic paraparesis
- Distal sensory impairment
- Skeletal muscle atrophy
- Onion bulb formation
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Upper limb muscle weakness
- Babinski sign
- Poor fine motor coordination
- Focal white matter lesions
- Lower limb muscle weakness
- Reduced visual acuity
- Tibialis muscle weakness
- Foot dorsiflexor weakness
- Peripheral neuropathy
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Ophthalmoplegia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal facial shape(Occasionel (29-5%))
- Arthrogryposis multiplex congenita(Occasionel (29-5%))
- Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique récessive type 55. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Syndrome de tremblement-ataxie-hypomyélinisation centrale
ORPHA:447896 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile-ataxie cérébelleuse-neuropathie sensitivo-motrice périphérique
ORPHA:466794 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale
ORPHA:225154 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
ORPHA:171629 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à RARS
ORPHA:438114 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 71
ORPHA:401840 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MTRFR12q24.31Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:17474
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.01
- MONDO:0014020
- OMIM:615035
- UMLS:C3539506