Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Définition clinique
Une myopathie génétique distale rare caractérisée par une faiblesse musculaire des membres inférieurs distaux survenant vers la cinquantaine, et une atrophie du compartiment antérieur du membre, conduisant à un pied tombant, sans faiblesse des muscles squelettiques proximaux ou scapulaires. Une démence rapidement progressive a été rapportée, ainsi qu'une maladie osseuse de Paget et une faiblesse affectant les mains. La biopsie musculaire révèle des changements myopathiques prononcés associés à des vacuoles bordées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet · 2 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 2
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Distal muscle weakness(Très fréquent (99-80%))
- Rimmed vacuoles(Fréquent (79-30%))
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Dementia
- Gait disturbance
- Abnormality of the musculature of the lower limbs
- Progressive neurologic deterioration
- Frequent falls
- Fasciculations
- Myalgia
- Muscle spasm
- EMG: myopathic abnormalities
- Scapular winging
- Mildly elevated creatine kinase
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Necrotizing myopathy
- Weakness of the intrinsic hand muscles
- Foot dorsiflexor weakness
- Fatty replacement of skeletal muscle
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Facial diplegia(Occasionel (29-5%))
- Bowel incontinence(Occasionel (29-5%))
- Back pain(Occasionel (29-5%))
- Reduced vital capacity(Très rare (4-1%))
- Cardiomyopathy(Absent (0%))
- Proximal muscle weakness(Absent (0%))
- Urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Decreased nerve conduction velocity(Occasionel (29-5%))
- Parkinsonism(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 48%
Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales
ORPHA:600 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Maladie de Tay-Sachs
ORPHA:845 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Maladie de Niemann-Pick type C
ORPHA:646 · 4/8 phénotypes en commun
- 11%
Maladie de Krabbe de l'adulte
ORPHA:206448 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale
ORPHA:52430 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C
ORPHA:99949 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
VCP9p13.3ClinVar : 898 variants499 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:G71.0
- MONDO:0018006
- UMLS:C4749506