Papillomatose respiratoire récurrente
Définition clinique
Maladie respiratoire rare caractérisée par le développement de papillomes exophytiques affectant la muqueuse des voies aérodigestives supérieures (avec une forte prédilection pour le larynx), due à une infection par le papillomavirus humain. Variant en fonction de l'âge du patient et de l'étendue des lésions, les symptômes initiaux peuvent inclure une dysphonie, une toux chronique et des infections récurrentes des voies respiratoires.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Hoarse voice
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Dysphonia
- Respiratory distress
- Abnormal trachea morphology
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Hemoptysis(Occasionel (29-5%))
- Upper airway obstruction(Occasionel (29-5%))
- Recurrent upper respiratory tract infections(Occasionel (29-5%))
- Tachypnea(Occasionel (29-5%))
- Recurrent pneumonia(Occasionel (29-5%))
- Stridor(Occasionel (29-5%))
- Wheezing(Occasionel (29-5%))
- Nonproductive cough(Occasionel (29-5%))
- Syncope(Très rare (4-1%))
- Fever(Très rare (4-1%))
- Abnormal lung morphology(Très rare (4-1%))
- Tracheomalacia(Très rare (4-1%))
- Squamous cell carcinoma(Très rare (4-1%))
- Choking episodes(Très rare (4-1%))
- Atelectasis(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Papillomatose respiratoire récurrente. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Cancer anaplasique de la thyroïde
ORPHA:142 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Maladie de Farber
ORPHA:333 · 5/8 phénotypes en commun
- 32%
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée sévère
ORPHA:79404 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Lymphome thyroïdien
ORPHA:97285 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Maladie d'Alexander
ORPHA:58 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Angio-oedème héréditaire type I
ORPHA:100050 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:111
- ICD-10:D14.4
- ICD-11:2F00.1
- MONDO:0018955
- MeSH:C535297
- MedDRA:10059314
- UMLS:C1168198