Angio-oedème héréditaire type I
Synonymes : Angio-oedème bradykinique héréditaire de type I · HAE 1 · HAE-I · Oedème angioneurotique héréditaire type I
Définition clinique
L'angioedème héréditaire de type 1 est une forme d'angioedème héréditaire (AOH) caractérisée par un oedème aigu des tissus sous-cutanés et sous-muqueux des viscères et/ou des voies aériennes supérieures.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Facial edema
- Urticaria
- Abnormality of metabolism/homeostasis
- Abdominal pain
- Paresthesia
- Intestinal edema
- Edema of the dorsum of hands
- Dermatographic urticaria
- Laryngeal edema
- Abnormal respiratory system morphology
- Limbal edema
- Tongue edema
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Vomiting
- Diarrhea
- Dysphagia
- Nausea
- Dyspnea
- Abnormality of salivation
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Abnormality of the uvula(Occasionel (29-5%))
- Hoarse voice(Occasionel (29-5%))
- Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
- Hypotension(Occasionel (29-5%))
- Inspiratory stridor(Occasionel (29-5%))
- Abnormal epiglottis morphology(Occasionel (29-5%))
- Pharyngeal edema(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the soft palate(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Angio-oedème héréditaire type I. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 25%
Angio-oedème héréditaire avec déficit en C1Inh
ORPHA:528623 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal
ORPHA:528647 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Muckle-Wells
ORPHA:575 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Mastocytose cutanée diffuse
ORPHA:79456 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Syndrome hyperéosinophilique idiopathique
ORPHA:3260 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Mastocytose cutanée-surdité-microtia syndrome
ORPHA:2135 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
SERPING111q12.1ClinVar : 936 variants448 pathogènes627 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:D84.1
- ICD-11:4A00.14
- MONDO:0015053
- OMIM:106100