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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Loeys-Dietz

ORPHA:60030PathologieCIM-10 : Q87.4CIM-11 : BD50.ZOMIM : 609192

Définition clinique

Maladie génétique rare du tissu conjonctif caractérisée par un large spectre de manifestations craniofaciales, vasculaires et squelettiques. Quatre sous-types génétiques ont été décrits formant un continuum clinique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

38 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 8

  • Uterine rupture
  • Patent ductus arteriosus
  • Pes planus
  • Dilatation
  • Aortic dissection
  • Aortic aneurysm
  • Arterial tortuosity
  • Arterial dissection

🟠 Fréquent (79-30%) — 18

  • Tall stature
  • Cleft palate
  • Bifid uvula
  • Orofacial cleft
  • Malar flattening
  • Hypertelorism
  • Micrognathia
  • Blue sclerae
  • Eczematoid dermatitis
  • Atypical scarring of skin
  • Striae distensae
  • Arachnodactyly
  • Craniosynostosis
  • Joint hypermobility
  • Talipes equinovarus
  • Asthma
  • Scoliosis
  • Camptodactyly of finger
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
  • Pectus carinatum(Occasionel (29-5%))
  • Thin skin(Occasionel (29-5%))
  • Bruising susceptibility(Occasionel (29-5%))
  • Joint dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Mitral regurgitation(Occasionel (29-5%))
  • Cardiac arrest(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal bleeding(Occasionel (29-5%))
  • Spontaneous pneumothorax(Occasionel (29-5%))
  • Eosinophilic infiltration of the esophagus(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Loeys-Dietz. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • TGFB21q41

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TGFB314q24.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TGFBR19q22.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TGFBR23p24.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SMAD315q22.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SMAD218q21.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • IPO812p11.21

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (14) ↓
  • GARD:10788
  • ICD-10:Q87.4
  • ICD-11:BD50.Z
  • MONDO:0018954
  • MeSH:D055947
  • MedDRA:10081284
  • OMIM:609192
  • OMIM:610168
  • OMIM:613795
  • OMIM:614816
  • OMIM:615582
  • OMIM:619472
  • OMIM:619656
  • UMLS:C2697932

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.