Syndrome de Marfan
Synonymes : MFS
Définition clinique
Le syndrome de Marfan (MFS) est une maladie systémique du tissu conjonctif qui se caractérise par une combinaison variable de manifestations cardiovasculaires, musculo-squelettiques, ophtalmologiques et pulmonaires.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
68 phénotypes HPO annotés Orphanet · 34 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 34
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Pectus carinatum(Très fréquent (99-80%))
- Striae distensae(Très fréquent (99-80%))
- Arachnodactyly(Très fréquent (99-80%))
- Disproportionate tall stature(Très fréquent (99-80%))
- Pes planus(Très fréquent (99-80%))
- Spontaneous pneumothorax(Très fréquent (99-80%))
- Aortic root aneurysm(Très fréquent (99-80%))
- Aortic aneurysm(Très fréquent (99-80%))
- Myopia(Fréquent (79-30%))
- Dental crowding(Fréquent (79-30%))
- Pectus excavatum(Fréquent (79-30%))
- Ectopia lentis(Fréquent (79-30%))
- Joint hypermobility(Fréquent (79-30%))
- Mitral valve prolapse(Fréquent (79-30%))
- Aortic dissection(Fréquent (79-30%))
- Scoliosis(Fréquent (79-30%))
- High, narrow palate(Fréquent (79-30%))
- Protrusio acetabuli(Fréquent (79-30%))
- Increased axial length of the globe(Fréquent (79-30%))
- Dural ectasia(Fréquent (79-30%))
- Arterial dissection(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the iris(Occasionel (29-5%))
- Flat cornea(Occasionel (29-5%))
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Dolichocephaly(Occasionel (29-5%))
- Retrognathia(Occasionel (29-5%))
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Emphysema(Occasionel (29-5%))
- Meningocele(Occasionel (29-5%))
- Dilatation of an abdominal artery(Occasionel (29-5%))
- Limited elbow movement(Occasionel (29-5%))
- Spondylolisthesis(Occasionel (29-5%))
- Mitral valve calcification(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary artery dilatation(Occasionel (29-5%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Slender build
- Chronic fatigue
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Narrow face
- Visual impairment
- Lens subluxation
- Mitral regurgitation
- Aortic regurgitation
- Tricuspid valve prolapse
- Sleep abnormality
- Ascending tubular aorta aneurysm
- Arthralgia/arthritis
- Sleep apnea
- Abnormal zygomatic bone morphology
- Lens luxation
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
- Abnormal left ventricular function(Occasionel (29-5%))
- Aortic tortuosity(Occasionel (29-5%))
- Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
- Open bite(Occasionel (29-5%))
- Insomnia(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Glaucoma(Occasionel (29-5%))
- Retinal detachment(Occasionel (29-5%))
- Osteopenia(Occasionel (29-5%))
- Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Hemoptysis(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
- Myalgia(Occasionel (29-5%))
- Cachexia(Occasionel (29-5%))
- Reduced bone mineral density(Occasionel (29-5%))
- Ventricular tachycardia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Marfan. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de Loeys-Dietz
ORPHA:60030 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'arthrose-anévrisme
ORPHA:284984 · 5/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
ORPHA:536545 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile
ORPHA:285 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Marfan néonatal
ORPHA:284979 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
ORPHA:394 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- ICD-10:Q87.4
- ICD-11:LD28.01
- MONDO:0007947
- MeSH:D008382
- MedDRA:10026829
- OMIM:154700
- OMIM:610168
- UMLS:C0024796