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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire

ORPHA:286PathologieCIM-10 : Q79.6CIM-11 : LD28.1YOMIM : 130050

Synonymes : EDS IV · SED artériel-ecchymotique · SED type 4 · SEDv · Syndrome d'Ehlers-Danlos type 4 · Syndrome de Sack-Barabas

Définition clinique

Anomalie rare du tissu conjonctif d'origine génétique associant généralement une fragilité inhabituelle des organes (rupture artérielle/intestinale/utérine gravide) et des caractéristiques physiques inconstantes : une peau fine et translucide, une tendance aux ecchymoses et des traits acrogériques.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

47 phénotypes HPO annotés Orphanet · 15 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 15

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • Thin skin(Fréquent (79-30%))
  • Bruising susceptibility(Fréquent (79-30%))
  • Joint hypermobility(Fréquent (79-30%))
  • Talipes equinovarus(Fréquent (79-30%))
  • Varicose veins(Fréquent (79-30%))
  • Colon perforation(Fréquent (79-30%))
  • Congenital hip dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Pneumothorax(Occasionel (29-5%))
  • Aortic dissection(Occasionel (29-5%))
  • Arterial dissection(Occasionel (29-5%))
  • Gingival recession(Occasionel (29-5%))
  • Carotid cavernous fistula(Occasionel (29-5%))
  • Gingival fragility(Occasionel (29-5%))
  • Keratoconus(Très rare (4-1%))
  • Uterine rupture(Très rare (4-1%))

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

  • Thin vermilion border
  • Proptosis
  • Premature birth
  • Mitral valve prolapse
  • Arteriovenous fistula
  • Prematurely aged appearance
  • Dermal translucency
  • Internal hemorrhage
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Uterine prolapse(Occasionel (29-5%))
  • Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
  • Gingivitis(Occasionel (29-5%))
  • Periodontitis(Occasionel (29-5%))
  • Hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Cigarette-paper scars(Occasionel (29-5%))
  • Joint dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
  • Redundant skin(Occasionel (29-5%))
  • Alopecia(Occasionel (29-5%))
  • Hemoptysis(Occasionel (29-5%))
  • High, narrow palate(Occasionel (29-5%))
  • Aortic aneurysm(Occasionel (29-5%))
  • Ascending tubular aorta aneurysm(Occasionel (29-5%))
  • Premature delivery because of cervical insufficiency or membrane fragility(Occasionel (29-5%))
  • Premature loss of permanent teeth(Occasionel (29-5%))
  • Post-partum hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Splenic rupture(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary bleb(Occasionel (29-5%))
  • Tendon rupture(Occasionel (29-5%))
  • Renovascular hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Temporomandibular joint dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Amniotic constriction ring(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • COL3A12q32.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:2082
  • ICD-10:Q79.6
  • ICD-11:LD28.1Y
  • MONDO:0017314
  • MeSH:D000094623
  • OMIM:130050
  • UMLS:C0268338

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.