Syndrome de monosomie 18q
Synonymes : Délétion 18q · Syndrome 18q- · Syndrome de délétion 18p de Grouchy type 2
Définition clinique
Délétion partielle du bras long du chromosome 18 caractérisée par un phénotype très variable, comprenant le plus souvent une hypotonie, un retard de développement, une petite taille, un déficit en hormone de croissance, une perte auditive et des anomalies de l'oreille externe, une déficience intellectuelle, des malformations du palais, une dysmorphie faciale, des anomalies squelettiques (déformations des pieds, doigts effilés, scoliose) et des troubles de l'humeur.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
65 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 29
- Micropenis
- Mandibular prognathia
- Macrotia
- Abnormal retinal morphology
- Myopia
- Abnormal palmar dermatoglyphics
- Arachnodactyly
- Tapered finger
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Global developmental delay
- Neonatal hypotonia
- Growth delay
- Patent ductus arteriosus
- Talipes equinovarus
- Pes planus
- Abnormal facial shape
- Poor coordination
- Downturned corners of mouth
- Delayed skeletal maturation
- Kyphoscoliosis
- Short stature
- Pulmonary valve defects
- Depressed nasal bridge
- Diffuse white matter abnormalities
- Secondary growth hormone deficiency
- Bilateral conductive hearing impairment
- Bilateral cryptorchidism
- Abnormal myelination
🟡 Occasionnel / autres (36) ↓
- Wide mouth(Occasionel (29-5%))
- Open mouth(Occasionel (29-5%))
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Low anterior hairline(Occasionel (29-5%))
- Short philtrum(Occasionel (29-5%))
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Bulbous nose(Occasionel (29-5%))
- Prominent nose(Occasionel (29-5%))
- Choanal stenosis(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
- Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Choreoathetosis(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Slender build(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Aortic valve stenosis(Occasionel (29-5%))
- Mitral regurgitation(Occasionel (29-5%))
- Secundum atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Decreased circulating IgA level(Occasionel (29-5%))
- Biparietal narrowing(Occasionel (29-5%))
- Aortic aneurysm(Occasionel (29-5%))
- Absence of the pulmonary valve(Occasionel (29-5%))
- Dysplastic pulmonary valve(Occasionel (29-5%))
- Left aortic arch with right descending aorta and right ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Left-to-right shunt(Occasionel (29-5%))
- Thick vermilion border(Occasionel (29-5%))
- Atlantoaxial abnormality(Très rare (4-1%))
- Astrocytoma(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de monosomie 18q. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome de microcéphalie-dysmorphie faciale-anomalies oculaires-anomalies congénitales multiples
ORPHA:521445 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de croissance excessive-mégalencéphalie-cyphoscoliose sévère
ORPHA:457359 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de déficience intellectuelle hypoplasie cérébelleuse-dysplasie spondyloépiphysaire
ORPHA:459070 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Mowat-Wilson
ORPHA:2152 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2
ORPHA:261552 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22
ORPHA:261537 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (6) ↓
- GARD:10865
- ICD-10:Q93.5
- MONDO:0011147
- MeSH:C536580
- OMIM:601808
- UMLS:C0432443