Syndrome d'arthrose-anévrisme
Définition clinique
Maladie systémique rare d'origine génétique, caractérisée par la présence d'anévrysmes, d'une tortuosité et d'une dissection des artères d'un bout à l'autre de l'arbre artériel, associée à une arthrose à début précoce (touchant principalement la colonne vertébrale, les mains et/ou les poignets, et les genoux) et à une légère dysmorphie craniofaciale (visage allongé, front haut, arcades sourcilières aplaties, hypertélorisme, hypoplasie malaire et anomalies du palais et de la luette), ainsi qu'à de légères anomalies cutanées et squelettiques. Des anomalies articulaires, telles qu'une ostéochondrite disséquante et une dégénérescence du disque intervertébral, sont fréquemment associées. Parmi les autres anomalies cardiovasculaires peuvent figurer des anomalies de la valve mitrale, des malformations cardiaques congénitales, une hypertrophie ventriculaire et une fibrillation auriculaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
51 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Pes planus
- Dilatation
- Dilatation of the sinus of Valsalva
🟠 Fréquent (79-30%) — 29
- Inguinal hernia
- Uterine prolapse
- Bifid uvula
- High palate
- Malar flattening
- Long face
- Hypertelorism
- High forehead
- Dental malocclusion
- Bruising susceptibility
- Atypical scarring of skin
- Striae distensae
- Arachnodactyly
- Umbilical hernia
- Mitral regurgitation
- Aortic regurgitation
- Migraine
- Headache
- Aortic dissection
- Scoliosis
- Osteoarthritis
- Protrusio acetabuli
- Osteoarthritis of the small joints of the hand
- Dilatation of the cerebral artery
- Knee osteoarthritis
- Arterial tortuosity
- Arterial dissection
- Chronic fatigue
- Abnormality of bladder morphology
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Retrognathia(Occasionel (29-5%))
- Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
- Pectus carinatum(Occasionel (29-5%))
- Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
- Disproportionate tall stature(Occasionel (29-5%))
- Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
- Pulmonic stenosis(Occasionel (29-5%))
- Left ventricular hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Spondylolisthesis(Occasionel (29-5%))
- Atrial fibrillation(Occasionel (29-5%))
- Abdominal aortic aneurysm(Occasionel (29-5%))
- Intervertebral disc degeneration(Occasionel (29-5%))
- Osteochondritis Dissecans(Occasionel (29-5%))
- Camptodactyly of finger(Occasionel (29-5%))
- Dural ectasia(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Très rare (4-1%))
- Osteoporosis(Très rare (4-1%))
- Patent ductus arteriosus(Très rare (4-1%))
- Craniosynostosis(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'arthrose-anévrisme. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 46%
Syndrome de Loeys-Dietz
ORPHA:60030 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome FG type 1
ORPHA:93932 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de la peau ridée
ORPHA:2834 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique
ORPHA:357074 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de tortuosité artérielle
ORPHA:3342 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SMAD315q22.33Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:10997
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD28.0Y
- MONDO:0013426
- OMIM:613795
- UMLS:C4760764