Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales
Définition clinique
Myopathie distale autosomique dominante rare caractérisée par une faiblesse musculaire apparaissant à l'âge adulte, affectant les pieds et les mains (progressant lentement pour atteindre les muscles proximaux des membres), associée à un dysfonctionnement de la voix ou de la déglutition et, aux stades avancés, à une atteinte fréquente des muscles respiratoires. Les examens biologiques et histologiques montrent des taux sériques de créatine kinase (CK) normaux ou légèrement élevés et des modifications dystrophiques dans les fibres musculaires et la présence de vacuoles encerclées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet · 5 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 5
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Distal muscle weakness(Fréquent (79-30%))
- Rimmed vacuoles(Fréquent (79-30%))
- Mildly elevated creatine kinase(Fréquent (79-30%))
- Bowing of the vocal cords(Fréquent (79-30%))
- Ankle weakness(Fréquent (79-30%))
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Dysarthria
- Bulbar palsy
- Hyperreflexia
- Abnormality of the calf musculature
- Vocal cord paresis
- Hoarse voice
- Hypernasal speech
- Weak voice
- Dysphagia
- Unsteady gait
- Respiratory insufficiency due to muscle weakness
- Aspiration
- EMG abnormality
- Exercise-induced myalgia
- Imperfect vocal cord adduction
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Abnormal morphology of musculature of pharynx
- Gait disturbance
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Shoulder girdle muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Distal upper limb amyotrophy(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the extraocular muscles(Occasionel (29-5%))
- Dementia(Très rare (4-1%))
- Decreased nerve conduction velocity(Très rare (4-1%))
- Distal sensory impairment(Très rare (4-1%))
- Inflammatory myopathy(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 46%
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
ORPHA:329478 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Dystrophie musculaire tibiale
ORPHA:609 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Myopathie distale de Laing
ORPHA:59135 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Maladie de Machado-Joseph type 3
ORPHA:276244 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Maladie de Tay-Sachs
ORPHA:845 · 3/8 phénotypes en commun
- 20%
Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone
ORPHA:275872 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MATR35q31.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:1887
- ICD-10:G71.0
- ICD-11:8C75
- MONDO:0018951
- MeSH:C565262
- OMIM:606070
- UMLS:C1853723