Myopathie distale de Laing
Synonymes : MPD1 · Myopathie distale type 1
Définition clinique
Myopathie distale autosomique dominante rare caractérisée par une faiblesse principalement du gros orteil, du muscle permettant la flexion dorsale de la cheville, de l'extenseur du doigt et du fléchisseur du cou. La progression est lente et varie selon l'âge d'apparition, la sévérité, le degré de faiblesse et d'atteintes cardiaque et respiratoire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Foot dorsiflexor weakness
- Toe extensor amyotrophy
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- High palate
- Neck muscle weakness
- Gait disturbance
- Abnormality of the calf musculature
- Distal muscle weakness
- Scoliosis
- Progressive muscle weakness
- Myalgia
- Minicore myopathy
- Type 1 muscle fiber predominance
- Talipes cavus equinovarus
- Mildly elevated creatine kinase
- Abnormal mitochondria in muscle tissue
- Weakness of orbicularis oculi muscle
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Dilated cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- EMG: myopathic abnormalities(Occasionel (29-5%))
- Proximal muscle weakness in lower limbs(Occasionel (29-5%))
- Rimmed vacuoles(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myopathie distale de Laing. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 33%
Dystrophie musculaire de Bethlem
ORPHA:610 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C
ORPHA:99949 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Dystrophie myotonique de Steinert
ORPHA:273 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Myopathie némaline typique
ORPHA:171436 · 4/8 phénotypes en commun
- 27%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z
ORPHA:466768 · 4/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome myasthénique congénital synaptique
ORPHA:98915 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MYH714q11.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- GARD:10769
- ICD-10:G71.0
- MONDO:0008050
- OMIM:160500
- UMLS:C4552004