Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone
Synonymes : DFT-SLA · Démence fronto-temporale avec sclérose latérale amyotrophique
Définition clinique
Type de dégénérescence lobaire fronto-temporale caractérisée par l'apparition insidieuse (entre 38 et 78 ans) de symptômes psychiatriques associés à la démence (par exemple, changements de personnalité, comportement désinhibé, irritabilité, agressivité), des troubles de la mémoire, d'une déficience intellectuelle, des troubles émotionnels et une aphasie motrice transcorticale conduisant in fine au mutisme, accompagnés des manifestations de la maladie du motoneurone telle que l'atrophie musculaire neurogène (similaire à celle observée dans la sclérose latérale amyotrophique). La maladie est progressive et entraîne le décès entre 2 à 5 ans après son apparition.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
35 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Abnormal upper motor neuron morphology
- Frontotemporal dementia
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Atypical behavior
- Depression
- Hallucinations
- Apathy
- Dysarthria
- Parkinsonism
- Dysphagia
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Progressive cerebellar ataxia
- Gliosis
- Apraxia
- Tetraparesis
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Paraparesis
- Dyscalculia
- Distal muscle weakness
- Generalized amyotrophy
- Proximal muscle weakness
- Neuronal loss in the cerebral cortex
- Weakness due to upper motor neuron dysfunction
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Supranuclear gaze palsy(Occasionel (29-5%))
- Disinhibition(Occasionel (29-5%))
- Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))
- Bulbar palsy(Occasionel (29-5%))
- Global brain atrophy(Occasionel (29-5%))
- Mutism(Occasionel (29-5%))
- Fasciculations(Occasionel (29-5%))
- Babinski sign(Occasionel (29-5%))
- Abnormal mitochondrial morphology(Occasionel (29-5%))
- Bilateral sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Perseveration(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 30%
Aphasie primaire progressive non fluente
ORPHA:100070 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Sclérose latérale amyotrophique
ORPHA:803 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Maladie de Niemann-Pick type C
ORPHA:646 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de Lynch
ORPHA:144 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Cancer colorectal familial type X
ORPHA:440437 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
VCP9p13.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
TARDBP1p36.22Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
FUS16p11.2Major susceptibility factor inNot yet assessed
SQSTM15q35.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
C9ORF729p21.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
TBK112q14.2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
CHCHD1022q11.23Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (14) ↓
- ICD-10:G31.0
- ICD-11:6D83
- MONDO:0017161
- MeSH:C566288
- OMIM:105550
- OMIM:608030
- OMIM:612069
- OMIM:613954
- OMIM:615911
- OMIM:616437
- OMIM:616439
- OMIM:619133
- OMIM:619141
- UMLS:C3888102