Encéphalopathie développementale et épileptique associée à STXBP1
Synonymes : Encéphalopathie liée à STXBP1
Définition clinique
Maladie neurologique rare d'origine génétique caractérisée par un spectre phénotypique comprenant une déficience intellectuelle sévère, un retard de développement et, dans la majorité des cas, une épilepsie à début précoce. Les spasmes épileptiques sont le type de convulsions le plus fréquent, bien que le spectre de crises épileptiques rapportées soit large. Les troubles moteurs comprennent ataxie, hypotonie, dystonie, tremblements, spasticité et dyskinésie. Certains patients peuvent aussi présenter des troubles du spectre de l'autisme/des troubles de type autistique. Les patients plus âgés présentent des signes de la maladie de Parkinson, dont des tremblements, une bradykinésie et un antécolis.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Intellectual disability
- Seizure
- Global developmental delay
- EEG with focal epileptiform discharges
🟡 Occasionnel / autres (27) ↓
- Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
- Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
- Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Absent speech(Occasionel (29-5%))
- Generalized myoclonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Developmental regression(Occasionel (29-5%))
- Focal impaired awareness seizure(Occasionel (29-5%))
- Hypsarrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Inability to walk(Occasionel (29-5%))
- Dysplastic corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Atonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Multifocal epileptiform discharges(Occasionel (29-5%))
- Epileptic spasm(Occasionel (29-5%))
- Focal motor seizure(Occasionel (29-5%))
- EEG with abnormally slow frequencies(Occasionel (29-5%))
- Infantile spasms(Occasionel (29-5%))
- Cerebral white matter atrophy(Occasionel (29-5%))
- Epileptic encephalopathy(Occasionel (29-5%))
- Spasticity(Très rare (4-1%))
- Dystonia(Très rare (4-1%))
- Spastic tetraplegia(Très rare (4-1%))
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset(Très rare (4-1%))
- Delayed myelination(Très rare (4-1%))
- Dyskinesia(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Encéphalopathie développementale et épileptique associée à STXBP1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 77%
Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X
ORPHA:52503 · 7/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de Lamb-Shaffer
ORPHA:530983 · 7/8 phénotypes en commun
- 64%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A
ORPHA:464306 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de White-Sutton
ORPHA:468678 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Epilepsie nordique
ORPHA:1947 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2
ORPHA:352490 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
STXBP19q34.11Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G93.8
- MONDO:0012812
- OMIM:612164
- UMLS:C5681600